Semestral de psicoembriologia 1
Páginas: 3 (620 palabras)
Publicado: 16 de junio de 2011
Que son las anomalías numéricas
Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de lasprimeras divisiones del cigoto.
Estas alteraciones pueden ser de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Cuales son los factores de riesgo para que nazca un bebe conanomalías numéricas
Puede deberse a factores hereditarios (anomalía cromosómica) es transmitida por uno de los padres a pesar de que éste no esté afectado. En otros casos, las aberraciones se producensin ninguna causa aún conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores de riesgo determinantes.
Menciona al menos 3 síndromes de anomalías numéricas
El Síndrome delCromosoma X Frágil (SXF).-
Llamado también de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo quedetermina que lo padecen los varones y lo transmiten las mujeres.
El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato).-
Las principales características generales, pueden concretarse en:
1.-Retraso en eldesarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2.-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3.-Estructura facial peculiar,redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4.-Microcefalia (cabeza pequeña).
5.-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6.-Orejas de implantación baja.7.-Cuello corto.
8.-Bajo tono muscular. Hipotonía.
9.-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
10.-Miopia y atrofia óptica
11.-Manos pequeñas. Pies planos.
12.-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 13.-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
14.-Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales.
La presencia o...
Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de lasprimeras divisiones del cigoto.
Estas alteraciones pueden ser de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Cuales son los factores de riesgo para que nazca un bebe conanomalías numéricas
Puede deberse a factores hereditarios (anomalía cromosómica) es transmitida por uno de los padres a pesar de que éste no esté afectado. En otros casos, las aberraciones se producensin ninguna causa aún conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores de riesgo determinantes.
Menciona al menos 3 síndromes de anomalías numéricas
El Síndrome delCromosoma X Frágil (SXF).-
Llamado también de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo quedetermina que lo padecen los varones y lo transmiten las mujeres.
El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato).-
Las principales características generales, pueden concretarse en:
1.-Retraso en eldesarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2.-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3.-Estructura facial peculiar,redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4.-Microcefalia (cabeza pequeña).
5.-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6.-Orejas de implantación baja.7.-Cuello corto.
8.-Bajo tono muscular. Hipotonía.
9.-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
10.-Miopia y atrofia óptica
11.-Manos pequeñas. Pies planos.
12.-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 13.-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
14.-Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales.
La presencia o...
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