holomprocefalia
Páginas: 6 (1270 palabras)
Publicado: 7 de junio de 2014
RESUMEN
La holoprosencefalia (HPE) es una malformación cerebral compleja, resultado de la división incompleta del prosencéfalo, que se produce entre los días 18 y 28 de gestación, afectando tanto al cerebro anterior como a la cara, lo que provoca manifestaciones neurológicas y anomalías faciales de gravedad.
Se estima que ocurre en 1/10.000 de recién nacidos vivos y muertos y en 1/250concepciones.
Se han descrito tres tipos de HPE, de gravedad creciente en función de sus características anatómicas:
Lobar
Semilobar
Alobar
También se ha observado otro subtipo más leve, llamado variante interhemisférica media (MIH). El fenotipo HPE también engloba a la aprosencefalia/atelencefalia (el extremo más grave del espectro).
Las formas menos graves se denominan micro formas yse caracterizan por defectos de la línea media sin los defectos cerebrales típicos de la HPE. Existe un espectro continuo de separación anómala de los hemisferios y no una división claramente diferenciada en estas formas con una variabilidad. En la mayoría de casos existe una correlación entre la gravedad de las anomalías faciales y el defecto cerebral (excepto en los casos de mutación en elgen ZIC2). En orden decreciente de gravedad los principales rasgos faciales son:
Ciclopía
Proboscis
Agenesia premaxilar
Labio leporino o paladar hendido medio o bilateral
Coloboma
Displasia retiniana
Estenosis coanal
Estenosis del seno piriforme
Hipotelorismo
Las formas graves (especialmente en caso de anomalía cromosómica) suelen ser fatales y la mortalidad está correlacionada con lagravedad de la malformación cerebral y los defectos asociados. En los niños que sobreviven, se ha descrito un amplio registro de manifestaciones asociadas: retraso en el desarrollo, hidrocefalia, alteraciones motoras, dificultades para alimentarse, epilepsia y disfunción hipotalámica. Son frecuentes los trastornos endocrinos motora por defectos hipofisarios, como la diabetes insípida central.La etiología es muy heterogénea: desde anomalías cromosómicas (como la trisomía 13), síndrome conocidos (síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome CHARGE) (ver estos términos) a factores ambientales (diabetes materna o hipocolesterolemia durante la gestación). En la HPE no sindrómica no cromosómica están implicados al menos 14 genes: 4 importantes (SHH (7q36), ZIC2(13q32), SIX3 (2p21), TGIF (18p11)) y 10 menores (PTCH1 (9q22), GLI2 (2q14), FOXH1 (8q24), TDGF1 (3p21), DISP1 (1q42), NODAL (10q22), FGF8 (10q24), GAS1 (9q21), DLL1 (6q27), y CDON (11q23-q24)).
El diagnóstico diferencial incluye anencefalia, hidrocefalia congénita grave, síndrome de Walker-Warburg (ver términos) quiste interhemisférico grande, otocefalia y otros defectos de la línea media.
Debido a la alta variabilidadclínica, el diagnóstico prenatal se basa en la ecografía y en la RM en lugar de en el diagnóstico molecular y puede ser útil en madres con diabetes y en las que presenten una historia familiar de HPE.
Casos clínicos
Caso 1
Recién nacido de una hora de vida, que nació en la maternidad del Hospital Daniel Bracamonte por parto eutócico, madre de 19 años de edad, primigesta y sin antecedentesperinatales de importancia. Al examen físico destacó: peso 2.200 g, talla 47 cm; microcefalia (circunferencia craneana 27 cm) con cierre de suturas y fontanelas, En la cara y a nivel de la frente se aprecio una formación cilíndrica de aproximadamente uno por cuatro centímetros de diámetro en cuyo extremo existía dos diminutos orificios (proboscídeo), una sola hendidura palpebral con dos globosoculares y ausencia de párpados. Además se observó ausencia de pirámide nasal y fosas nasales (arrinia). Ver figura # 1.
Dentro de los exámenes de gabinete destacó la radiografía de tórax que mostró dextrocardia, como se puede observar en la figura # 2.
Los diagnósticos de ingreso a la sala de neonatología fueron: recién nacido a término pequeño para la edad gestacional con un retardo del...
La holoprosencefalia (HPE) es una malformación cerebral compleja, resultado de la división incompleta del prosencéfalo, que se produce entre los días 18 y 28 de gestación, afectando tanto al cerebro anterior como a la cara, lo que provoca manifestaciones neurológicas y anomalías faciales de gravedad.
Se estima que ocurre en 1/10.000 de recién nacidos vivos y muertos y en 1/250concepciones.
Se han descrito tres tipos de HPE, de gravedad creciente en función de sus características anatómicas:
Lobar
Semilobar
Alobar
También se ha observado otro subtipo más leve, llamado variante interhemisférica media (MIH). El fenotipo HPE también engloba a la aprosencefalia/atelencefalia (el extremo más grave del espectro).
Las formas menos graves se denominan micro formas yse caracterizan por defectos de la línea media sin los defectos cerebrales típicos de la HPE. Existe un espectro continuo de separación anómala de los hemisferios y no una división claramente diferenciada en estas formas con una variabilidad. En la mayoría de casos existe una correlación entre la gravedad de las anomalías faciales y el defecto cerebral (excepto en los casos de mutación en elgen ZIC2). En orden decreciente de gravedad los principales rasgos faciales son:
Ciclopía
Proboscis
Agenesia premaxilar
Labio leporino o paladar hendido medio o bilateral
Coloboma
Displasia retiniana
Estenosis coanal
Estenosis del seno piriforme
Hipotelorismo
Las formas graves (especialmente en caso de anomalía cromosómica) suelen ser fatales y la mortalidad está correlacionada con lagravedad de la malformación cerebral y los defectos asociados. En los niños que sobreviven, se ha descrito un amplio registro de manifestaciones asociadas: retraso en el desarrollo, hidrocefalia, alteraciones motoras, dificultades para alimentarse, epilepsia y disfunción hipotalámica. Son frecuentes los trastornos endocrinos motora por defectos hipofisarios, como la diabetes insípida central.La etiología es muy heterogénea: desde anomalías cromosómicas (como la trisomía 13), síndrome conocidos (síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome CHARGE) (ver estos términos) a factores ambientales (diabetes materna o hipocolesterolemia durante la gestación). En la HPE no sindrómica no cromosómica están implicados al menos 14 genes: 4 importantes (SHH (7q36), ZIC2(13q32), SIX3 (2p21), TGIF (18p11)) y 10 menores (PTCH1 (9q22), GLI2 (2q14), FOXH1 (8q24), TDGF1 (3p21), DISP1 (1q42), NODAL (10q22), FGF8 (10q24), GAS1 (9q21), DLL1 (6q27), y CDON (11q23-q24)).
El diagnóstico diferencial incluye anencefalia, hidrocefalia congénita grave, síndrome de Walker-Warburg (ver términos) quiste interhemisférico grande, otocefalia y otros defectos de la línea media.
Debido a la alta variabilidadclínica, el diagnóstico prenatal se basa en la ecografía y en la RM en lugar de en el diagnóstico molecular y puede ser útil en madres con diabetes y en las que presenten una historia familiar de HPE.
Casos clínicos
Caso 1
Recién nacido de una hora de vida, que nació en la maternidad del Hospital Daniel Bracamonte por parto eutócico, madre de 19 años de edad, primigesta y sin antecedentesperinatales de importancia. Al examen físico destacó: peso 2.200 g, talla 47 cm; microcefalia (circunferencia craneana 27 cm) con cierre de suturas y fontanelas, En la cara y a nivel de la frente se aprecio una formación cilíndrica de aproximadamente uno por cuatro centímetros de diámetro en cuyo extremo existía dos diminutos orificios (proboscídeo), una sola hendidura palpebral con dos globosoculares y ausencia de párpados. Además se observó ausencia de pirámide nasal y fosas nasales (arrinia). Ver figura # 1.
Dentro de los exámenes de gabinete destacó la radiografía de tórax que mostró dextrocardia, como se puede observar en la figura # 2.
Los diagnósticos de ingreso a la sala de neonatología fueron: recién nacido a término pequeño para la edad gestacional con un retardo del...
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