Enfermedades del musculo

Enfermedad del musculo
Los trastornos del musculo estriado ocasionan de la fuerza muscular dolor atrofia y a veces alteraciones de la función motora.
Se descrito una gran cantidad de enfermedades que afectan el musculo estriado y se denominan miopatías.
La unidad motora básica implica procesos bioeléctricos y bioquímicos los cales pueden ser evaluados atreves de mediciones en suero o pormedio electro fisiológicos de esta manera se puede determinar la contracción del musculo
Desde el punto de vista clínico las enfermedades del musculo se caracterizan por debilidad o disminución de la fuerza , en las neuropatías se afecta más la musculatura distal , mientras que en la miopatías la debilidad tiende a ser proximal y afecta los grupos axiles .
Las miopatías son las enfermedadesneuromusculares más frecuentes dentro de del grupo de las patologías neuro musculares 50 % en estudios de seguimiento a 10 anos
El laboratorio en enfermedades musculares
La creatinina fosfoquinasa (CPK)
Su elevación indica destrucción o consume exagerado el tejido muscular
Y tras enzimas como la maltasa acida que se altera cuando hay enfermedades metabólicas como la enfermedad de pompe .Electrofisiología
Esta permiten cuantificar la función de la unidad motora , por lo que os permite diferenciar entre una miopatía y la derivaciones por destrucción de la fibra o sus terminaciones permite también evaluar el curso en la extensión de la enfermedad ,
Biopsia muscular:
El estudio de una enfermedad neuro muscular puede incluir el análisis histológico inmuno histoquímico deltejido muscular los cuales son de gran utilidad en las miopatías inflamatorias permitiendo una buena aproximación al diagnostico
Enfermedades maculares o miofibrilares:
Las fibras musculares pueden ser el blanco principal de noxas inlamatorias alteraciones genéticas enfermedades carenciales etc .
Aquí podemos ver elevación de la de la creatina fosfoquinasa (CPK)
Desde el punto de vista electrocardio grafico podemos ver:
Una disminución de la unidad motora pr perdid de la fibra unitarias
En la biopsia:
Puede encontrarse una variabilidad anormal en el tamaño de las fibras, también puede aparece atrofia , de generación de con fagocitosis y basofilia .
Miopatías hereditarias
Distrofias musculares:
Son consideradas como enfermedades musculares con una clara base genética y dela proteína de tejido muscular que conducen a los trastornos moleculares y que se manifiestan con debilidad muscular
Las mutaciones de laos genes conllevan diferencias en la enzimas o en las proteínas estructurales :
En el sarcolema
En la membrana basal
En la porción interna de la membrana nuclear
en la estructura de cito esqueleto
Distrofia muscular progresiva tipo Duchenne:
Estaes la distrofia más frecuente en la edad infantil su incidencia es de 1 caso por cada 5000 personas , la madre es quien transmite la enfermedad en dos terceras partes de los casos de el resto de los casos corresponde a mutaciones de Novo . El defecto esta en el brazo corto de del cromosoma x, la creatinina fosfoquinasa se encuentra ligeramente elevada .
Se han propuesto alteraciones enalgunas proteínas cono la albúmina y la tinina amas relacionadas con los miofilamentos .
en eta podemos encontrar una permeabilidad anormal para el calcio que podría ocasionar necrosis de la fibras .
Esta enfermedad suele manifestarse general mente hacia los dos años de edad con:
Dificultad para deambulación, musculatura gemela voluminosa , retracción del tendo de Aquiles abdomen prominenteescoliosis y atrofia de la musculatura de a cintura escapular .
Hacia la segunda década de la vida se hace los trastornos miocardicos y las complicaciones pulmonares de tipo infeccioso.
la creatina fosfoquinasa se encuentra elevada .
La electrografía evidencia notable lesión de la membrana muscular con potenciales agudos positivos y fibrilares y la amplitud de la unidad motora se encuentra...