S Ndrome De Lejeune Autoguardado

SÍNDROME DE
LEJEUNE.

INTRODUCCIÓN.
A continuación realizamos
una breve sobre sobre
una enfermedad
cromosómica llamada
Síndrome de Lejeune, mas
bien conocido como el
síndrome del maullido delgato.

JEROME LEJEUNE.
 Médico francés. Especialista en genética, en
1959 describió la primera enfermedad
humana debida a una alteración
cromosómica, la trisomía 21 (conocida como
mongolismo).
 Luego enel año 1963, junto con sus
colaboradores en un comunicado leído ante
la Academia de Ciencias de París, presentó
los tres primeros casos conocidos de
lactantes con características clínicas ycitogenéticas comunes consistentes en
retraso mental, anomalías cráneo-faciales y
una delección del brazo corto de un
cromosoma del par 5.

TAMBIÉN LLAMADO “EL SÍNDROME DEL
MAULLIDO DEL GATO”.
El síndrome delmaullido del gato es poco común y es
causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.
La mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo
del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número
decasos ocurre cuando uno de los padres le transmite
una forma reordenada y diferente del cromosoma a su
hijo.

¿CÓMO SE PRODUCE?
 Se produce por un desorden
cromosómico producido por una
delección alfinal del brazo corto del
cromosoma 5.
 El grado de retraso mental es muy
variable y puede estar relacionado con
el tamaño del fragmento de cromosoma
deleccionado. Estos niños se benefician
si se haceuna estimulación temprana de
sus habilidades intelectuales.

¿QUE ES UNA DELECIÓN?
 Una deleción, en genética, es un tipo
especial de anomalía estructural
cromosómica que consiste en la pérdida de
unfragmento de ADN de un cromosoma. Esta
pérdida origina un desequilibrio, por lo que
las deleciones están incluidas dentro de las
reordenaciones estructurales desequilibradas.
El portador de unadeleción es monosómico
respecto a la información génica del
segmento correspondiente del homólogo
normal, por eso en ocasiones las deleciones
son denominadas monosomías parciales.

SÍNTOMAS
 Llanto de...