Turner

Las mutaciones (introducción)
Una mutación es un cambio en el ADN, es decir, es una alteración en los cromosomas, produciendo un cambio en la información genética. El ADN de un organismo influye ensu aspecto físico, en su comportamiento y en su fisiología, por lo tanto las mutaciones afectara directamente a la persona en sus rasgos.
Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas parael organismo como la que veremos a continuación, la cual corresponde a un tipo de mutación de…………………….
Un poco de historia
El síndrome de Turner (ST) lo describió por vez primera en 1938 el Dr. HenryTurner, un endocrinólogo quien notó un conjunto de características físicas comunes en algunos de sus pacientes femeninos. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron lacausa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual enlos seres humanos
El síndrome de Turner
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a solo las mujeres por lo cual la niña nace sin un cromosoma X o consolo parte del cromosoma. Los cromosomas contienen los genes que determinan el funcionamiento y desarrollo del cuerpo. Usualmente, una persona tiene 46 cromosomas, incluidos los dos “cromosomassexuales” que determinan el sexo. Las mujeres generalmente tienen dos cromosomas X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas nacidas en todo el mundo. Según parece, la faltao alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar; por lo tanto, cualquier niña puede nacer con el síndrome.

¿Cuáles son las características físicas asociadas con el síndrome de Turner?
Lascaracterísticas del síndrome pueden variar considerablemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que la enfermedad no se diagnostique sino hasta que la niña llegue a la pubertad o...