Turner

Sindrome de Turner
* El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unassiete mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo uncromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.
¿Cuáles son los riesgos asociados con el síndrome deTurner?
* Las características del síndrome pueden variar grandemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que la condición no se diagnostique sino hasta que la niña llegue a lapubertad o aún más tarde. Los aspectos más comunes del síndrome son baja estatura y ovarios que no producen las hormonas ni los óvulos necesarios para la fertilidad. Las niñas y mujeres que tienen elsíndrome también están a riesgo de tener anormalidades congénitas en el corazón y los riñones, presión sanguínea alta, infecciones crónicas o repetidas del oído medio, sordera, diabetes y dificultadesde aprendizaje.
* • problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”)
• paladar alto
• mandíbula pequeña
• línea de crecimiento del pelo baja en la parte de atrás
• cuello ancho ycorto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro (llamado “repliegue membranoso”)
* • manos y pies hinchados (linfoedema)
* • uñas angostas
¿Cómo se diagnostica elsíndrome de Turner?
Las características físicas pueden sugerir el síndrome, pero la única forma fiable de diagnosticar la condición es por medio de un análisis del cariotipo. En esta prueba, se toma unamuestra de sangre y se examina bajo un microscopio para detectar los cromosomas que faltan o están alterados.
El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el...