Tamiz neonatal ampliado

TAMIZ NEONATAL AMPLIADO |
INSTRUCTIVO |
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INDICE

PAG.
INTRODUCCIÓN……………………………………………. 3
OBJETIVOS…………………………………………………. 4
ANTECEDENTES…………………………………………… 5
TAMIZ NEONATAL………………………………………… 6
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO…………………………. 11FENILCETONURIA………………………………………….13
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA………………… 15
DEFICIENCIA DE BIOTINASA…………………………… 18

INSTRUCCIONES PARA LA TOMA DE MUESTRA…….. 19

ANEXOS……………………………………………………… 23
BIBLIOGRAFÍA……………………………………………… 24


INTRODUCCIÓN

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad congénita de consecuencias graves e irreversiblesque no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves, que se manifestarán semanas o meses después.
Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico.
Recientemente, gracias a la introducción de nuevosprocedimientos analíticos, se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para los recién nacidos, bajo la denominación de Tamiz Neonatal Ampliado, adaptando técnicas analíticas avanzadas para el estudio de las gotas de sangre, lo que ha hecho posible determinar una gama amplia de moléculas, y la detección oportuna de varias decenas de padecimientos.
El tamiz neonatal es unaherramienta muy valiosa de la medicina preventiva, mediante el análisis de la reacción de diversas substancias en las gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, se pueden detectar oportunamente manifestaciones graves tales como: crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida (“síndrome de pérdida de sal” de la hiperplasia suprarrenal congénita), cuadros sépticos o síndrome de Reye(enfermedad de orina de jarabe de arce o “maple”), trastornos del ciclo de la urea , trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita, inmunodeficiencias (defectos de la biotinidasa), o problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).

El Tamiz Neonatal Ampliado es producto de muchos esfuerzos y es también la vía para ofrecer una vida sana a infantes que por una u otra razón hanllegado al mundo con un problema. Practicarlo es en primera instancia, responsabilidad de las instituciones médicas y en segunda, obligación de todo padre que ame a su hijo.

OBJETIVO GENENERAL

* Descubrir y tratar oportunamente enfermedades genéticas que no se detectan al nacer, a pesar de una revisión médica cuidadosa, que al paso del tiempo (días o semanas) pueden provocar deficiencias enel desarrollo físico y mental irreversibles, e incluso ocasionar la muerte prematura.

OBJETIVOS ESPECÍFICO

* Actualizar al personal de enfermería sobre la nueva estrategia en la detección de enfermedades congénitas mediante el tamiz neonatal ampliado.

ANTECEDENTES

* En 1961 Dr. Rober Guthrie desarrollo la prueba del tamiz mediante la recolección de gotas de sangre en papelfiltro para la detección de fenilcetonuria.

* En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina.

* En 1988 se hace obligatorio someter al ´´Tamiz Neonatal´´ para la detección del retraso mental por hipotiroidismo congénito a todos los recién nacidos en México.

* En 1979 en cuba un grupo de especialistas, del Centro deInvestigaciones Cientificas (CENIC) desarrollaron una tecnología que, utilizando ultramicro-volúmenes (10 microlitros de muestra y reactivos), permitía estudiar un mayor número de muestras con disminución en los costos de producción la cual fue identificada como Tecnología SUMA (Sistema Ultramicro-Analítico).

* De tal manera el 7 de Septiembre de 1987, con el objetivo de ampliar...