SINDROMES Y RETARDO

CONTENIDO
TRASTORNOS SENSORIALES
SÍNDROME X FRÁGIL
TRASTORNOS NEUROMOTOR
SÍNDROME DE NOONAN















TRASTORNOS SENSORIALES
Muchos niños con problemas de aprendizaje, de conducta y/o de coordinación motriz presentan un trastorno en el procesamiento sensorial (TPS). Un TPS también puede afectar a la capacidad de jugar, de hacer amigos o de desarrollar la autonomíaen el cuidado personal. La Dra. Jean Ayres, terapeuta ocupacional estadounidense, fue la primera en describir un conjunto de conductas atípicas relacionada con un procesamiento sensorial deficiente.

CAUSAS DEL TRASTORNO SENSORIAL:
Un elevado número de niños con problemas de aprendizaje, de conducta y/o de coordinación motriz presentan un trastorno en el procesamiento sensorial (TPS), tambiénllamado disfunción de la integración sensorial (DIS). Es decir, el sistema nervioso central (SNC) no es capaz de interpretar y organizar adecuadamente
SÍNTOMAS DEL TRASTORNO SENSORIAL: las informaciones captadas por los diversos órganos sensoriales del cuerpo. Tampoco puede analizar y utilizar dicha información adecuadamente para entrar en contacto con el ambiente y responder eficazmente a losmúltiples estímulos del entorno.

Las actividades cotidianas no las pueden llevar a cabo con normalidad (higiene personal, alimentación, juego, escolares).
Llora mucho, se le considera irritable.
Duerme mal: tiene dificultad para quedarse dormido mantener el sueño conciliado.
Come mal: rechaza texturas, sabores u olores.
Rechaza ciertos cuidados de higiene: lavar la cabeza,
limpiaroídos, cortar el pelo, cepillar los dientes o cortar las uñas
Muestra fuertes preferencias por ciertas prendas de vestir, le molestan los zapatos, se queja de arrugas en los
calcetines, rechaza que se le ponga un sombrero.
Rechaza tocar ciertos materiales como la arena, la pintura con los dedos y la plastilina.
No parece darse cuenta de que está sucio y lo toca todo.
Le gustan de maneraexcesiva los juegos de dar vueltas,
los columpios y los parques de atracciones. No parece marearse nunca.
Evita todo tipo de movimiento brusco, se mantiene al
margen de los columpios y los parques de atracciones.

SÍNDROME DEL X FRÁGIL
El Síndrome X Frágil (SXF) es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Por ser un desorden ligado al cromosoma X, lo padecen fundamentalmente losvarones y es transmitido por las mujeres. Los inicios de su conocimiento se remontan al año 1943, cuando Martin y Bell publicaron una extensa familia con 11 varones afectados de retraso mental, que sugería una herencia ligada al sexo (al cromosoma X). Los afectados presentaban unos rasgos físicos característicos, que coinciden con los que hoy se consideran típicos del síndrome.
GENÉTICA YHERENCIA DEL X FRÁGIL:
Tal y como ocurre en la mayoría de los genes de uno de los do cromosomas X en mujeres, que se encuentra inactivado, así como en otros genes que se deben bloquear de forma específica para silenciar algunos genes en determinados tipos de células (Oberlé y cols., 1991). En casos excepcionales, se han descrito otras mutaciones, que son pequeños cambios puntuales de la secuencia delgen FMR1 y que también dan lugar a un déficit de proteína. También se han encontrado pérdidas deleciones completas o parciales del gen FMR1 (Gedeón y cols., 1992). En la mayoría de las células del organismo, la ausencia de FMRP no tiene ninguna repercusión, porque hay otros dos genes muy similares al gen FMR1 que suplen perfectamente su ausencia, y que se denominan FXR1 y FXR2.
CAUSAS GENÉTICAS DESÍNDROME X FRÁGIL:
La causa genética del SXF es una mutación o cambio en la secuencia normal del ADN, en el gen FMR1, que da lugar a una inactivación del mismo y, en consecuencia, a la falta de síntesis de la proteína (FMRP) que sintetiza. La mutación más frecuente consiste en el alargamiento (expansión) de una pequeña parte de su secuencia formada por la repetición de las bases nitrogenadas...