sindrome
Páginas: 5 (1194 palabras)
Publicado: 4 de marzo de 2014
Síndrome de Edwards
Manifestaciones clínicas
A fechas de hoy, se han encontrado y estudiado más de un centenar de anomalías asociadas a esta enfermedad. La mayoría de los casos presentan como síntomas principales el retraso mental y bajo peso al nacer. También destacan las deformaciones en el cráneo y rostro (mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña), las uñastienden a ser poco desarrollados y los pies convexos.
Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son las anomalías oculares (ojos anormalmente pequeños, coloboma (es una fisura congénita) o cataratas), anomalías esqueléticas (escoliosis, hipoplasia, sindactilia (fusión congénita de 2 o más dedos entre sí) o aplasia), hernia umbilical o inguinal, malformaciones urogenitales (ectopia (órgano otejido situado fuera de su lugar habitual) o malformaciones uterinas o escroto bífido) problemas renales, anomalías cardíacas que se dan en el 90% de los casos (coartación de aorta, transposición de grandes vasos (la aorta nace del ventrículo izquierdo y la pulmonar del ventrículo derecho, en este caso, se intercambian) y cardiopatías), piel (cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente),Con respecto a la mujer embarazada, los exámenes muestran un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Ya tras el nacimiento se observa una placenta bastante pequeña.
Estos niños que padecen esta aneuploidía son propensos a padecer infecciones como la neumonía, otitis media y dificultades para la alimentación.
El pronóstico vital es malo, la mitad de losniños que nacen con esta afección ni siquiera superan la primera semana de vida. Raramente se llega a la adolescencia ya que estas personas tienen graves problemas de desarrollo y de salud.
Diagnóstico
Normalmente, el diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante varias técnicas. Un examen físico del bebé puede mostrar patrones de arcos de tipo de huellas dactilaresaunque empleando los rayos X se puede evidenciar un esternón corto.
El diagnóstico más preciso se logra mediante el cariotipo. Para llevarlo a cabo, se toma una muestra de sangre del bebé para el examen de sus cromosomas y a través de la microscopía y de la tinción adecuada, se identifican los cromosomas junto con sus anomalías. (trisomía del cromosoma 18).
Otras pruebas que pueden confirmar lapresencia del síndrome son el suero materno de alfa-feto proteína, análisis de cribado, la amniocentesis, ecografía y biopsia de vellosidades coriales.
El síndrome de Edwards se detecta antes del nacimiento del niño ya que de esta forma se puede supervisar el embarazo de forma adecuada y se puede explicar a la familia en que consiste la enfermedad para que pueda decidir si se interrumpe elembarazo o no.
Síndrome de Huntington
Manifestaciones clínicas
Algunas de las características clínicas que describen la enfermedad de Huntington son los trastornos motores, las alteraciones psiquiátricas y el deterioro cognitivo.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente se desarrollan entre los 30 y 50 años de edad pero esto no significa que tiene un límite de edad, haycasos de la enfermedad en niños y también en ancianos.
Los principales síntomas son unos movimientos incontrolados de las extremidades, la cabeza y la parte superior del cuerpo. Esta enfermedad también afecta la capacidad de pensamiento y razonamiento, incluyéndose aquí la memoria, la concentración y el juicio. Por otro lado, esta afección conduce a alteraciones en el estado de ánimo,especialmente la depresión, la ansiedad y la irritabilidad. Otro síntoma es un comportamiento obsesivo-compulsivo (lleva a una persona a repetir la misma actividad, pregunta varias veces). En situaciones extremas se puede conducir a la demencia.
Los trastornos motores son los más llamativos, se pueden manifestar en forma de tics que son acompañados de ciertos estados de agitación. Estos síntomas...
Manifestaciones clínicas
A fechas de hoy, se han encontrado y estudiado más de un centenar de anomalías asociadas a esta enfermedad. La mayoría de los casos presentan como síntomas principales el retraso mental y bajo peso al nacer. También destacan las deformaciones en el cráneo y rostro (mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña), las uñastienden a ser poco desarrollados y los pies convexos.
Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son las anomalías oculares (ojos anormalmente pequeños, coloboma (es una fisura congénita) o cataratas), anomalías esqueléticas (escoliosis, hipoplasia, sindactilia (fusión congénita de 2 o más dedos entre sí) o aplasia), hernia umbilical o inguinal, malformaciones urogenitales (ectopia (órgano otejido situado fuera de su lugar habitual) o malformaciones uterinas o escroto bífido) problemas renales, anomalías cardíacas que se dan en el 90% de los casos (coartación de aorta, transposición de grandes vasos (la aorta nace del ventrículo izquierdo y la pulmonar del ventrículo derecho, en este caso, se intercambian) y cardiopatías), piel (cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente),Con respecto a la mujer embarazada, los exámenes muestran un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Ya tras el nacimiento se observa una placenta bastante pequeña.
Estos niños que padecen esta aneuploidía son propensos a padecer infecciones como la neumonía, otitis media y dificultades para la alimentación.
El pronóstico vital es malo, la mitad de losniños que nacen con esta afección ni siquiera superan la primera semana de vida. Raramente se llega a la adolescencia ya que estas personas tienen graves problemas de desarrollo y de salud.
Diagnóstico
Normalmente, el diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante varias técnicas. Un examen físico del bebé puede mostrar patrones de arcos de tipo de huellas dactilaresaunque empleando los rayos X se puede evidenciar un esternón corto.
El diagnóstico más preciso se logra mediante el cariotipo. Para llevarlo a cabo, se toma una muestra de sangre del bebé para el examen de sus cromosomas y a través de la microscopía y de la tinción adecuada, se identifican los cromosomas junto con sus anomalías. (trisomía del cromosoma 18).
Otras pruebas que pueden confirmar lapresencia del síndrome son el suero materno de alfa-feto proteína, análisis de cribado, la amniocentesis, ecografía y biopsia de vellosidades coriales.
El síndrome de Edwards se detecta antes del nacimiento del niño ya que de esta forma se puede supervisar el embarazo de forma adecuada y se puede explicar a la familia en que consiste la enfermedad para que pueda decidir si se interrumpe elembarazo o no.
Síndrome de Huntington
Manifestaciones clínicas
Algunas de las características clínicas que describen la enfermedad de Huntington son los trastornos motores, las alteraciones psiquiátricas y el deterioro cognitivo.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente se desarrollan entre los 30 y 50 años de edad pero esto no significa que tiene un límite de edad, haycasos de la enfermedad en niños y también en ancianos.
Los principales síntomas son unos movimientos incontrolados de las extremidades, la cabeza y la parte superior del cuerpo. Esta enfermedad también afecta la capacidad de pensamiento y razonamiento, incluyéndose aquí la memoria, la concentración y el juicio. Por otro lado, esta afección conduce a alteraciones en el estado de ánimo,especialmente la depresión, la ansiedad y la irritabilidad. Otro síntoma es un comportamiento obsesivo-compulsivo (lleva a una persona a repetir la misma actividad, pregunta varias veces). En situaciones extremas se puede conducir a la demencia.
Los trastornos motores son los más llamativos, se pueden manifestar en forma de tics que son acompañados de ciertos estados de agitación. Estos síntomas...
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