SINDROME DE TURNER
Páginas: 2 (492 palabras)
Publicado: 8 de abril de 2015
CUADRO CLINICO:
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las característicassexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cúbitus valgus, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de lamucosidad natural de la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensiónarterial, obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oído medio.
No suele haber retraso mental pero sí dificultades para lasmatemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia oretraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, bajaestatura y desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo).
El cariotipo muestra 46 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puederevelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante sérica se encuentraelevada.
La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
DIAGNOSTICO:
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygiumcolli (pliegues característicos en el cuello). Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
Una mujer...
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las característicassexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cúbitus valgus, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de lamucosidad natural de la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensiónarterial, obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oído medio.
No suele haber retraso mental pero sí dificultades para lasmatemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia oretraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, bajaestatura y desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo).
El cariotipo muestra 46 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puederevelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante sérica se encuentraelevada.
La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
DIAGNOSTICO:
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygiumcolli (pliegues característicos en el cuello). Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
Una mujer...
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