Sindrome De Patau


El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,[1] pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. KlausPatau.[2] Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis ovellosidades coriales.
Causas genéticas[editar · editar fuente]
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de losprogenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.[3]


Gráfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con síndrome de Patau con la edad de la madre.
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.[4] Cuantomayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down).
Signos[editar · editar fuente]


Niño de 37semanas con síndrome de Patau. Se puede apreciar la polidactilia, característica de este síndrome.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasiavalvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofía vesicular
Hipotonía muscular
Tratamiento[editar · editar fuente]
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelenprecisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema éticosobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimo pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.[5]
Síndrome de Patau
El síndrome dePatau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más...