sindrome de down



SÍNDROME DE DOWN










Índex

1. El síndrome de down
2. Quadre clínic
3. Factor que influeixen en la seva aparició
4. Integració en la población
5. Conclusió



El síndrome de down:
El síndrome de Down  és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21),caracteritzat per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita[1] i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica en 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un joveinvestigador, Jérôme Lejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes.
No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l'excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb síndrome de Down tenen una probabilitat una mica superior a la de la població general de patir algunespatologies, especialment de cor,sistema digestiu i sistema endocrí, a causa de l'excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més. Els avanços actuals en el desxifrat del genoma humàestan desvetllant alguns dels processos bioquímics subjacents al retard mental, però en l'actualitat no existeix cap tractament farmacològic que hagi demostrat millorar les capacitats intel·lectuals d'aquestespersones. Les teràpies d'estimulació precoç i el canvi en la mentalitat de la societat, per contra, sí estan suposant un canvi qualitatiu positiu en les seves expectatives vitals.

Les cèl·lules del ser humà posseïxen cadascuna en el seu nucli 23 parells de cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la informació genètica, en forma d'un cromosoma de cada parell. 22 d'aquestsparells es denominen autosomes i l'últim correspon als cromosomes sexuals ,X o Y.
Tradicionalment els parells de cromosomes es descriuen i nomenen en funció de la seva grandària, del parell 1 al 22 (de major a menor), més el parell de cromosomes sexuals abans esmentat. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, pel que hauria d'ocupar el lloc 22, però un error en la convenció de Denver del'any 1960, que va assignar la síndrome de Down al parell 21 ha perdurat fins als nostres dies, i aquesta nomenclatura s'ha mantingut per raons pràctiques.[4]
El cromosoma 21 conté aproximadament l'1% de la informació genètica d'un individu en una mica més de 400 gens, encara que avui dia només es coneix amb precisió la funció d'uns pocs.






Aquest cariotip és un exemple del Síndrome de Down, laanomalía numérica més frecuent en recent nascuts.Es caracteriza per un cromosoma 21 extra i el cariotip s’escriu així: 47,XX,+21. La clau de la descripció de cariotip és:
47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).
XX:  els cromosomas sexuales (femeninos).
+21:  indica que el cromosoma extra es un 21.



Quadre clínic:
La Síndrome de Down és la causa més freqüent de discapacitatcognitiva psíquica congènita. Representa el 25% de tots els casos de discapacitat cognitiva. Es tracta d'una síndrome genètica més que d'una malaltia segons el model clàssic, i tot i que sí s'associa sovint a algunes patologies, l'expressió fenotípica final és molt variada d'unes persones a altres. Com a trets comuns es poden ressenyar el seu fisiognomia peculiar, una hipotonia musculargeneralitzada, un grau variable de discapacitat cognitiva i retard en el creixement.
Quant al fenotip han estat descrits més de 100 trets peculiars associats al SD, podent presentar-se en un individu un nombre molt variable d'ells. De fet cap es considera constant o patognomònic encara l'avaluació conjunta dels que apareixen sol ser suficient per al diagnòstic.
Alguns dels trets més importants són un...