Rehabilitacion

La Corea de Huntington
Monserrat
Alvarado,
Karla
Camacho,
Katherine
Chacón,
Angélica
Garita,
Leo
Meléndez



Estudiantes
de
Bachillerato
en
Terapia
Física
 Universidad
Americana.
San
José.
Costa
Rica.
 Noviembre,
2009.


Resumen La Corea de Huntington (HD) es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria autosómica dominante, caracterizada por síntomas motores, cognocitivos ypsiquiátricos1,4,5,8. Los síntomas aparecen normalmente entre la tercera y cuarta décadas de la vida. Desde el punto de vista patológico, se identifica por la pérdida neuronal y gliosis particularmente en el cuerpo estriado4,5,10,11 y en la corteza cerebral4,10,11. La prevalencia está estimada entre 5 y 10 personas afectadas por cada 100,000 habitantes, entre poblaciones de Europa Occidental y descendientes10.Afecta a ambos sexos por igual y se encuentra en todos los grupos étnicos10. No hay suficientes datos que permitan calcular la incidencia en Costa Rica10, sin embargo, sí se han realizado estudios que han permitido confirmar ciertas características hereditarias de la enfermedad10.

Abstract The Huntington’s Chorea (HD) is a neurodenegerative, autosomal dominant genetic disease characterized byloss of motor control, cognitive functions and psiquiatric problems. Symptoms usually appear within the third or fourth decades of life. Pathologically speaking, it is identified by loss of neurons and gliosis, particularly in the Stradium and the Cerebral Cortex. It is estimated that it affects 5 to 10 per 100,000 people of West European ancestry. It affects both sex and it can be found in allethnic groups.. There is not enough data to calculate the incidence in Costa Rica, however, there are studies that confirm some of the genetic characteristics of the disease.

Palabras Clave Corea de Huntington, enfermedad de los ganglios basales, trastorno hereditario.

1   

Introducción Las enfermedades genéticas producidas por mutación en los genes se presentan con una frecuencia muybaja4, sin embargo son responsables de padecimientos hereditarios que usualmente afectan considerablemente la calidad de vida de los pacientes. También tienen una repercusión considerable a nivel familiar, no solo por el nivel discapacitante, sino por la angustia que conlleva transmitirla a las siguientes generaciones. La Corea o Enfermedad de Huntington (HD), conocida también como el Mal de SanVito, es un ejemplo de estas patologías hereditarias. Fue reconocida en 1872 por el médico norteamericano George Summer Huntington4,5,8, basado en un estudio realizado a una madre y su hija que presentaban movimientos coreicos, deterioro mental progresivo y tendencias suicidas4. La Enfermedad de Huntington no es la única corea hereditaria que existe8, por lo que la única manera de hacer undiagnóstico definitivo es mediante un cariotipo. La prevalencia está estimada entre 5 y 10 personas afectadas por cada 100,000 habitantes, entre poblaciones de Europa Occidental y descendientes10. No hay suficientes datos que permitan calcular la incidencia en Costa Rica10, sin embargo, sí se han realizado estudios que han permitido confirmar ciertas características hereditarias de la enfermedad 10. Parael año 2007, se había hecho análisis de 38 costarricenses pertenecientes a 4 familias diferentes. De estos individuos, 7 tenían diagnóstico clínico de HD y 18 presentaban la mutación característica de Huntingtons10.

Etiología Las enfermedades genéticas se producen por mutaciones que pueden ocurrir a nivel del genoma, del cromosoma o de los genes4. Son el resultado de imperfecciones que seproducen por azar en el proceso de replicación de ADN o por efecto de agentes físicos o químicos6. La mutación a nivel de genes se presenta con una frecuencia muy baja4, sin embargo, existen casos en los cuales la lesión en los genes no es resuelta y por lo tanto se transmite a la siguiente generación. El mecanismo mutacional responsable de la Enfermedad de Huntington se conoce como expansión de...