Progeria
Páginas: 4 (788 palabras)
Publicado: 30 de junio de 2011
“Año de la Consolidación Económica y Social del Perú”
UNIVERSIDAD ANDINA DEL CUSCO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
P.A.P. ESTOMATOLOGÍA
PROGERIA
Curso: Patología
Docente:Dr. Carlos Tamayo
Alumna: Flor Alcázar Salazar
Código: 008200695-F
Cusco – Perú
2010
Presentación:
Tengo el agrado de presentar a usted el siguiente informe que desarrollaun tema muy interesante de una enfermedad que parece ser incierta, es por eso que es de interés propio presentar dicho tema de tal manera que pueda llegar a alcanzar la información necesaria paratener conocimiento y poder aplicarlo en nuestra labor como profesionales de la salud.
PROGERIA
Enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco yprematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
ETIOLOGIA
Dos grupos de investigadores, uno francés y otro estadounidense, de forma independiente, han descubierto lacausa de la progeria:
Se trata de un error de ortografía genético, en una sola letra entre tres mil millones de letras de la herencia humana. Los investigadores llegaron a descubrir éste defectominúsculo al examinar células sanguíneas de más de 20 niños con progeria. En el laboratorio aislaron el ADN de los niños. Luego de mucho buscar encontraron en 18 de los 20 niños la misma mutación en elllamado gen Lamin: donde el idioma de los genes exigía una 'C', encontraron una 'T'.
Un error mínimo con efecto máximo, pues un niño con una T en la posición Nr. 1824 del gen Lamin en promediollegará a los 13 años. Al principio fue difícil de creer, que un cambio tan pequeño fuera el responsable de un efecto tan terrible en el cuerpo.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Baja estatura
• Pielseca y arrugada
• Calvicie prematura
• Canas en la infancia
• ojos prominentes
• Cráneo de gran tamaño
• Venas craneales sobresalientes
• Ausencia de cejas y pestañas...
UNIVERSIDAD ANDINA DEL CUSCO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
P.A.P. ESTOMATOLOGÍA
PROGERIA
Curso: Patología
Docente:Dr. Carlos Tamayo
Alumna: Flor Alcázar Salazar
Código: 008200695-F
Cusco – Perú
2010
Presentación:
Tengo el agrado de presentar a usted el siguiente informe que desarrollaun tema muy interesante de una enfermedad que parece ser incierta, es por eso que es de interés propio presentar dicho tema de tal manera que pueda llegar a alcanzar la información necesaria paratener conocimiento y poder aplicarlo en nuestra labor como profesionales de la salud.
PROGERIA
Enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco yprematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
ETIOLOGIA
Dos grupos de investigadores, uno francés y otro estadounidense, de forma independiente, han descubierto lacausa de la progeria:
Se trata de un error de ortografía genético, en una sola letra entre tres mil millones de letras de la herencia humana. Los investigadores llegaron a descubrir éste defectominúsculo al examinar células sanguíneas de más de 20 niños con progeria. En el laboratorio aislaron el ADN de los niños. Luego de mucho buscar encontraron en 18 de los 20 niños la misma mutación en elllamado gen Lamin: donde el idioma de los genes exigía una 'C', encontraron una 'T'.
Un error mínimo con efecto máximo, pues un niño con una T en la posición Nr. 1824 del gen Lamin en promediollegará a los 13 años. Al principio fue difícil de creer, que un cambio tan pequeño fuera el responsable de un efecto tan terrible en el cuerpo.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Baja estatura
• Pielseca y arrugada
• Calvicie prematura
• Canas en la infancia
• ojos prominentes
• Cráneo de gran tamaño
• Venas craneales sobresalientes
• Ausencia de cejas y pestañas...
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