Patologias de la membrana celular

Patologías asociadas a la membrana celular

CANALOPATÍAS

Trastornos neuromusculares debido a una anomalía funcional por trastornos del sistema de conducción de membrana y que son resultado de mutaciones que afectan a los canales iónicos. Las manifestaciones clínicas y moleculares de las canalopatias son variadas y usualmente se evidencian en forma continua o paroxística, la alteración de loscanales de Ca causan trastornos del músculo

EPILEPSIA

La membrana celular que rodea cada neurona juega un papel importante en la epilepsia. Las membranas celulares son vitales para que una neurona pueda generar los impulsos eléctricos. Por esta razón, los investigadores están estudiando los detalles de la estructura de las membranas, la forma en que las moléculas entran y salen de lasmembranas y cómo la célula nutre y repara las membranas. La perturbación de cualquiera de estos procesos puede causar epilepsia. Estudios realizados en animales han mostrado que debido a que el cerebro se adapta continuamente a cambios en los estímulos, un pequeño cambio en la actividad neuronal, si es repetitivo, puede finalmente causar del todo la epilepsia. Los investigadores están estudiando sieste fenómeno, llamado activación propagada (kindling en inglés), también puede ocurrir en los seres humanos.

FISIOPATOLOGÍA

 
La epilepsia resulta de una inestabilidad en el potencial de reposo de la membrana neuronal, la cual es secundaria a alteraciones en el intercambio de potasio y calcio, o en las ATP de membrana responsables del transporte iónico; a un defecto en los mecanismosinhibidores GABA, o a una sensibilidad alterada de los receptores involucrados en la transmisión excitadora.

FACTORES DE RIESGO

HERENCIA

MALFORMACIÓNES CONGENITAS

Factores  Desencadenantes 

•      Anoxia cerebral

•      TCE

•      Alcohol

•      Tóxicos

•      Infecciones del SNC

•      Tumores cerebrales

•      Hipertensión

•      Hemorragias SNC

CLASIFICACIÓNCrisis parcial: aquellas en las que las manifestaciones clínicas y electroencefalografías responden a la  activación de un área cerebral determinada.
Crisis generalizada: las manifestaciones clínicas responden a la activación de ambos hemisferios cerebrales.
Crisis simple: cuando durante la crisis se conserva el nivel de conciencia.
Crisis compleja: cuando existe alteración del nivel deconciencia. 

SIGNOS Y SINTOMAS DE LA EPILEPSIA

• Momentos de ausencia o períodos de confusión en cuanto a la memoria;
 
• Episodios de mirada fija o falta de atención, como si estuviera soñando despierto;
 
• Movimientos incontrolables de los brazos y piernas;
 
• Desmayo con incontinencia o seguido por fatiga excesiva; o
 
• Sonidos raros,percepción distorsionada, o inexplicables sentimientos de temor.
Los ataques pueden generalizarse, o sea que éstos pueden comprender todo el cerebro. Un tipo de ataque generalizado consiste de convulsiones con una pérdida de conciencia. Otro tipo aparenta un breve período de mirada fija.
Los ataques son clasificados de parciales cuando las células que no están funcionando bien se limitan a una parte delcerebro. Tales ataques parciales pueden causar períodos de "comportamiento automático" y conciencia alterada. Típicamente, esto puede significar un comportamiento que aparenta tener un propósito, tal como abotonarse la camisa, pero que puede ser inconsciente y repetitivo, y que no se recuerda
Parálisis periódica primitiva hipercalémica

La parálisis periódica hipocaliémica es una afección en lacual una persona tiene episodios de debilidad muscular y algunas veces de parálisis severa.
La parálisis periódica hipocaliémica es una afección congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento. En la mayoría de los casos, se transmite de padres a hijos (hereditaria) como un trastorno autosómico dominante. Eso significa que sólo uno de los padres necesita pasarle el gen...