Niemann Pick

NIEMANN-PICK

Integrantes:
Loya Zamarrón Lizzeth
Lozano Hernández Kevin Michelle
Poctzin Vázquez Edgar Iván
Salinas Maldonado Vanessa
Salas Montoya Jorge Luis



La Enfermedad
deNiemann-Pick es
una enfermedad
de
almacenamiento
lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada
por mutaciones
genéticas
específicas,
concretamente se trata de un déficit de
la enzima esfingomielinasa,
de
laruta
de
degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro
del grupo de las lipidosis que son enfermedades por
almacenamiento de lípidos.

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_NiemanENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK



El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición
temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles
con la vida, fallecen a los pocos meses yraramente sobreviven
al primer año de vida.



El tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano
afectado son los pulmones, son personas neurológicamente
normales, suelen tener una longevidadaceptable.



El tipo C es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta
con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una
afectación hepato-esplénica. Tiene dos formas depresentación:
una infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera
la primera década de vida, y otra juvenil, con los mismos
síntomas pero con unas perspectivas de vida situadas entre la
segunda ytercera década de vida.



Tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones,
considerándose una variante alélica de éste

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Nieman

LAS TRES FORMASMÁS
CONOCIDAS DE LA ENFERMEDAD
SON LOS TIPOS A, B Y C:

Esta enfermedad causa un progresivo
deterioro en las funciones vitales, tales
como:








Pérdida de la capacidad de hablar.
Pérdidapaulatina de la habilidad de
andar.
Dificultad en la actividad intelectual.
Dificultades para tragar alimentos.
Insuficiencia respiratoria.
Desconexión progresiva del medio que
les rodea....