Mutaciones Cromosómicas

MINISTERIO PARA EL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION
REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
U. E COLEGIO “SAN PEDRO”
BARQUISIMETO, ESTADO LARA

Biologia

MUTACIONES CROMOSOMICAS.




DOCENTE: ALUMNO:INTRODUCION AL TEMA
El tema que se explicara posteriormente, trata de algunas de las enfermedades quetenemos los seres vivientes por la gran materia genética que existe dentro de nosotros: específicamente en los cromosomas, en donde los enumerare desde 1… hasta el 22.
Debajo del titulo estará nombre de la enfermedad seguida por dos puntos “:” y luego estará seguido del punto la descripción de cada enfermedad correspondiente a cada cromosoma.

MUTACIONES CROMOSOMICAS
CROMOSOMA 1

* Melanomamaligno: cancel de piel muy agresiva
* Cáncer de próstata: cáncer masculino de mayor incidencia en Venezuela
* Sordera: perdida de la audición del tipo dominante autonómico
* Retinitis pigmentaria: degeneración progresiva de la retina que afecta la visión nocturna y la periférica
* Glaucoma: enfermedad del ojo caracterizada por el aumento de la presión intraocular, dureza del globodel ojo, atrofia de la papila óptica y ceguera.
* Alzheimer familiar: demencia presenil sin formación de placas neuriticas.

CROMOSOMA 2
* Cáncer colorrectal: Aparición de pólipos cancerosos en el colon.
* Esclerosis amniotrofica lateral juvenil: hiperreflexividad, espasticidad y fasculaciones, pérdida de la musculatura distal.
* Ceguera a los colores: ausencia devisión a los colores.
* Braquindactilia tipo AL: las falanges medias de los dedos son rudimentarias y fusionadas con las terminales.
* Carcinoma tiroideo: cáncer en la tiroides.
* Cirrosis biliar primaria: afecta a las mujeres de mediana edad y causa cirrosis que llega a inhabilitar el hígado.

CROMOSOMA 3
* Cáncer hepático: cáncer en las células hepáticas propiamente.
*Demencia familiar: causa demencia senil sin origen conocido.
* Alcaptonuria: es un error en el metabolismo además de otras causas artritis en la columna.
* Atrofia óptica: impedimento de la visión en la niñez.
* Xeroderma pigmentario: incapacidad para exponerse al sol, del grupo lupus, con pústulas en la piel expuestas al sol.

CROMOSOMA 4
* Querub ismo: alargamientode la mandíbula por sustitución del tejido.
* Acondroplasia: causa enanismo de brazos cortos, lordosis lumbar.
* Enfermedad de Huntington: causa la muerte progresiva y determina las células nerviosas que causa movimientos inconscientes, corea y demencia.
* Mucopolisacaridosis 1: defecto metabólico que causa acumulación de mucopolisacaridos en los tejidos que originan desde alteracionesfísicas hasta retardo mental.
* Periodontitis juvenil: periodontitis agresiva juvenil que lleva a la perdida de los dientes.
* Ceguera nocturna: imposibilidad de visión nocturna.
* Fenilcetonuria: error metabólico, no metaboliza fenilalanina, causa retardo mental.
* Enfermedad de tipo 1 Parkinson familiar: causa temblores, rigidez muscular, inestabilidad, mas adelante dificultadesrespiratorias.
CROMOSOMA 5
* Asma: respuesta exagerada de las vías aéreas.
* Distrofia muscular tipo IA: Perdida del control muscular cerca de la cintura pélvica, luego la escapular y luego los músculos distales.
CROMOSOMAS 6
* Dislexia especifica 2: discapacidad de distinguir letras entre si.
* Epilepsia mioclonica juvenil y progresiva: desarrollo alterado de las neuronas...