Muraciones Puntuales

Biología Molecular y Celular

Lic. Marcelo F. Goyanes

Mutaciones Puntuales
En la jerga popular, las mutaciones en el material genético son sinónimo de
aberraciones que se expresan en forma directa en el fenotipo de un individuo. Basta solo
con recordar ciertos filmes en los cuales los “mutantes” son, nada más y nada menos,
que horrorosos engendros que andan por la vida matando omalversando a sus enemigos
(generalmente estrellas rubias de la gran pantalla).
Lejos de esta idea demoníaca, en biología, se entiende a las mutaciones como las
alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas alteraciones pueden ser
producidas por diversas causas y afectar únicamente a un solo par de bases, en cuyo
caso se denominarán Mutaciones Puntuales. Las causas pueden ser lasradiaciones
ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces
son causadas por errores en la replicación y/o reparación del ADN.
En esta ocasión, nos referiremos solo a las mutaciones puntuales, que pueden ser
clasificadas en dos grandes grupos:
1. Mutaciones que desvían el marco de lectura.
2. Mutaciones que NO desvían el marco de lectura.

Todaclasificación encierra un criterio, el utilizado para ordenar las mutaciones
puntuales es la consecuencia que trae la mutación en la expresión del material genético.
Veamos ahora cada una de las mutaciones mencionadas, tratando de explicar en qué
consisten y qué consecuencias traerán en la síntesis de proteínas.
1. Mutaciones que desvían el marco de lectura:
La condición para que este tipo demutaciones se de, es que la misma debe alterar una
porción de ADN que sea codificada por la célula. Vale decir que este tipo de mutación
se encontrará entre el codón de inicio y el codón de Stop. Son las mutaciones puntuales
más graves ya que, como el ARNm se lee cada tres bases, se corre el marco de la lectura
desde el lugar donde se produce la mutación hasta el codón sin sentido. Dentro de lasmutaciones que desvían el marco de la lectura, podemos distinguir las siguientes:
A) Adiciones: se trata de la adición o el agregado de una base en el ADN que
codifica una determinada proteína, provocando el corrimiento del marco de
lectura. Estas mutaciones tienen efectos nocivos, puesto que se generan
proteínas distintas a la original. Para dar un ejemplo cotidiano, imaginemos
que alentrar a la panadería de nuestro barrio, encontramos un cartel que
dice: HOY HAY PAN. Al leerlo, sabremos que en esa panadería hay pan
para llevar a nuestro hogar. Si algún gracioso incorporase una letra, en el
medio de las ya existentes, leeríamos HOY HAN YPA N. Por lo cual el
mensaje que poseía el cartel deja de tener sustento y, ante la duda de que nos
estén insultando en otro idioma, nosiríamos a otra panadería.
B) Delecciones: La delección está caracterizada por la pérdida de una base
dentro de la región codificante de un gen. Ocasiona el corrimiento en el
marco de la lectura, desde el lugar donde se pierde la base, hasta el extremo
3´del ARNm. De la misma forma que en las Adiciones, se produce una
proteína distinta a la original.

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Lic.Marcelo F. Goyanes

2- Mutaciones que no desvían el marco de la lectura:
Son mutaciones basadas en el cambio de una base por otra. Por ejemplo, cuando se esta
produciendo la replicación del ADN, la ADN polimerasa incorpora Timina en vez de
Adenina. Lo más grave que puede producir este tipo de mutaciones, es la incorporación
de un aminoácido erróneo, pero la proteína producida en muy similar a laoriginal. En
este caso, el “daño” será medido en función de la importancia del aminoácido
sustituido. Pero antes de seguir desarrollando las consecuencias estas mutaciones,
veamos los tipos existentes:
•

Sustituciones: Se refieren al cambio de una base por otra distinta. Se clasifican
teniendo en cuenta si cambian o no el significado del codón mutado en:
A) Mutaciones Silenciosas: La...