medicina


COLUMBUS UNIVERSITY
MEDICINA Y CIRUGÍA
QUINTO SEMESTRE






ASIGNATURA
GENETICA





TEMA
MALFORMACIONES CONGENITAS Y SINDROMES DISMORFICOS





ESTUDIANTES

KAROL GANTES
SINDY RUIZ FB-377893
GABRIELA VILLAREAL





PROFESOR
DR. WONG





FECHA DE ENTREGA
11 DE SEPTIEMBRE DE 2013


ALTERACIONES MULTIFACTORIALES


La interacción de factoresdel medio ambiente y el material genético son los causantes de estas alteraciones, que constituyen en los humanos la principal etiología de los defectos localizados de la morfogénesis. Este tipo de herencia se caracteriza por presentarse más en algunas familias los problemas típicos de este grupo, más que en la población normal. También se le conoce como herencia multifactorial(mal llamadapoligénica). El mismo tipo de defecto puede recurrir en la descendencia mas frecuentemente también, que en la población normal. Otras características de estas condiciones es que afectan en forma distinta a los dos sexos, y el riesgo de recidiva está en relación a la severidad de la malformación
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Los defectos del tubo neural, como la espina bífida y la anencefalia, ilustramuchos de los principios básicos de la herencia multifactorial y hacer hincapié en la importancia de tratar de identificar los posibles factores ambientales adversos. Estas condiciones resultan del cierre defectuoso del tubo neural en desarrollo durante el primer mes de vida embrionaria
Estas diferentes entidades se refieren a los diferentes puntos de cierre embriológico del tubo neural. la mayoría delos defectos del tubo neural tienen graves consecuencias. anencefalia no es compatibles con la supervivencia de más de unas pocas horas después del nacimiento. lesiones lumbosacra grandes suelen causar parálisis parcial o completa de las extremidades inferiores con alteración de la vejiga y la continencia intestinal.
Como con muchas malformaciones. Defectos del tubo neural se pueden clasificaretiológicamente bajo los títulos de cromosómica, sindrómico y aisladas. causas cromosómicas incluyen la trisomía 13 una trisomía 18, en ambos de los cuales defectos del tubo neural muestran una incidencia de alrededor del 5 - 10%.
Causas síndromes incluyen el trastorno autosómico recesivo relativamente raros. síndrome de Meckel en el que un encefalocele ocurre en asociación con riñonespoliquísticos y polidactilia. Sin embargo, la mayoría de los defectos del tubo neural representan malformación aislada en niños por lo demás normales y defectos del tubo neural más aisladas se cree que muestran la herencia multifactorial.
¿Qué es la espina bífida?

 
La espina bífida es el defecto del tubo neural más común. Afecta a alrededor de 1,500 bebés por año en este país. Cuando ocurre estedefecto, los huesos diminutos de las vértebras no se cierran por completo, y una parte de la médula espinal sale por la columna vertebral.
La espina bífida a veces puede tratarse con cirugía antes o después del nacimiento. Sin embargo, es posible que los niños con espina bífida puedan tener parálisis de las piernas y problemas de control de la vejiga e intestinos (ir al baño). También hay formas másleves de espina bífida que causan menos problemas para los niños.
¿Qué es la anencefalia?


La anencefalia es uno de los defectos del tubo neural más graves. Afecta a alrededor de 1,000 bebés todos los años en este país. A los bebés con este problema les faltan partes importantes del cerebro, cráneo y cuero cabelludo. No sobreviven mucho tiempo después del nacimiento; por lo general unas pocashoras.
La anencefalia ocurre cuando la parte superior del tubo neural que forma el cerebro no se cierra por completo. Los bebés con este problema suelen tener otros defectos congénitos de la cabeza y la cara, así como defectos en otras partes del cuerpo.
Es tres veces más probable que las niñas tengan anencefalia que los varones.
¿Qué es el encefalocele? 


El encefalocele es un defecto...