La progeria

INTRODUCCIÓN:

A medida que envejecemos ocurren dos fenómenos paralelos, una declinación fisiológica normal y un aumento en la prevalencia de ciertas enfermedades, cuando el envejecimiento se da enniños; esta condición genética se denomina Progeria Síndrome de Hutchinson-Gilford o “HGPS” es una condición genética rara y fatal que se caracteriza por una apariencia de envejecimiento acelerado enlos niños. Su nombre se deriva del griego y significa “vejez prematura”.
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecenindicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A esel nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresióndel fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en estecaso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que seproducen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8.000.000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciadopreferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados)
Aunque hay diferentes formas de Progeria, el tipo clásico es elSíndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, cuyo nombre se debe a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra, 1885, por el Dr. Jonathan Hutchinson y en 1897 por el Dr. Hastings Gilford....