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DESORDEN GENETICO NUMERICO
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso más común esla aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide)
Laspoliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento,termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.

DESORDEN GENETICOS EXTRUCTUALES
stas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Unoo más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre serelacionan con rotura cromosómica. Aquí se incluyen las siguientes anomalías:
Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de unadeleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial).Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.
Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que suportador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.
Inversiones: un segmento del cromosoma cambia suorientación dentro de este. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no...