hemofilias

HEMOFILIA A y B
Las hemofilias A y B son coagulopatías hereditarias caracterizadas por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación. Clínicamente se manifiesta por la presencia de hemorragias principalmente en músculos y articulaciones de intensidad variable, de acuerdo al nivelcirculante del factor deficiente. En la hemofilia A o B, los hombres son principalmente afectados y las mujeres son quienes portan y transmiten la enfermedad, sin embargo en casos raros se pueden presentar mujeres hemofílicas.
HISTORIA
La hemofilia probablemente existe desde que aparecieron las primeras generaciones del hombre, se hace referencia a un defectohemorrágico de índole hereditario que particularmente afectaba a hombres y que impedían que se llevara a cabo la circulación ritual, esto hace aproximadamente 4000 años
Los primeros relatos científicos de la enfermedad surgen en el siglo pasado con Otto en 1839, quien describe claramente la enfermedad y en 1893 Wright llama la atención sobre el alargamiento de tiempo de coagulación en estospacientes, más tarde en 1910, Addis refiere que la anormalidad fundamental en la hemofilia A es debida a un defecto en una proteína de la coagulación. Por su parte la hemofilia B fue identificada en 1947 por Pavlovsky y su grupo.



INCIDENCIA
La incidencia mundial de la hemofilia se ha estimado en 1: 10,000habitantes hombres y en el caso de la hemofilia B 1: 40,000 habitantes hombres. Actualmente existen registrados más de 100, 000 (116,000) pacientes hemofílicos en 77 países, sin embargo, se estima que deben existir 400,000 hemofílicos en todo el mundo.
En Estados Unidos de América existen aproximadamente 15,000 hemofílicos registrados, en el caso de México se informa del registro actual 3805hemofílicos, sin embargo, debemos considerar de acuerdo a la incidencia mundial, que deben existir aproximadamente entre 4,000 y 5,000 pacientes con hemofilia A y entre 1000 y 1250 pacientes con hemofilia B, es decir en total debe existir una población de entre 5,000 y 6,250 pacientes de los cuales el 45% tienen hemofilia grave (2250 y 2812).La hemofilia A se presenta en el 80% de todos los casos,contra el 20 al 25% de casos de hemofilia B.
HERENCIA
Debido a la codificación genética de la molécula del FVIII:C y FIX:C la enfermedad tiene una herencia ligada al cromosoma X, las mujeres portan la enfermedad y los hombres la manifiestan. Esto significa que los hijos de una mujer portadora tienen 50% de probabilidades de tener el gen anormal.Aproximadamente entre el 70 al 75% de los hemofílicos tiene antecedentes de la enfermedad, esto significa que aproximadamente entre el 25% y 30% de los casos presentan una mutación de novo.
De acuerdo con su forma de herencia se puede concluir que:
Todas las hijas de un hemofílico son portadoras obligadas.
Todos los hijos de un hemofílico son normales.
Casi la mitad de las hermanas de unhemofílico son portadoras.
Casi la mitad de los hijos de una portadora serán hemofílicos.
Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora serán portadoras.
Por otro lado, la presencia de hemofilia en las mujeres sólo se presenta en los siguientes casos:
Lyonización extrema al azar
Hija de padre hemofílico y madre portadora.
Asociación a la enfermedad con síndrome de Turner.CLASIFICACIÓN DE LA GRAVEDAD DE LAS HEMOFILIAS
Tipo Actividad del Factor Deficiente
Grave < 1 UI/dL
Moderado 1 a 4 UI/dL
Leve 5-25 UI/dL
Subhemofílicos/portadoras 5-50...