Espina Bifida

ESPINA BIFIDA
Dra. María Guadalupe Morales Osorio Jefa de Servicio de Malformaciones Congénitas División de Rehabilitación Pediátrica Centro Nacional de Rehabilitación

LAS ANORMALIDADES CONGÉNITAS EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL SON PATOLOGÍAS DEVASTADORAS, DE LAS CUALES LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL SON LAS MAS COMUNES UN NÚMERO IMPORTANTE DE ESTOS PACIENTES PRESENTAN COMPLICACIONES GRAVESLOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) SON UN GRUPO HETEROGÉNEO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS, LOS CUALES TIENEN SU ORIGEN EN EL CURSO DEL DESARROLLO EMBRIOLÓGICO.

LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

•

SU ESPECTRO VA DESDE TRASTORNOS INCOMPATIBLES CON LA VIDA COMO LA ANENCEFALIA HASTA DEFECTOS IMPERCEPTIBLES COMO LA ESPINA BÍFIDA OCULTA. LOS DNT MÁS COMUNES SON LA ANENCEFALIA Y UN TIPO DE ESPINABÍFIDA LLAMADO MIELOMENINGOCELE.

• LA MAYOR PARTE DE LOS DEFECTOS DEL
TUBO NEURAL SON CONSECUENCIA DEL CIERRE ANORMAL DE LOS PLIEGUES NEURALES EN EL CURSO DE LA 3A Y 4A SEMANA DE GESTACIÓN.

• PUEDEN

AFECTAR: MENINGES, VERTEBRAS, MÚSCULOS Y PIEL

EJEMPLOS
ESPINA BIFIDA OCULTA ESPINA BIFIDA QUISTICA - MENINGOCELE - MIELOMENINGOCELE - MIOELOSQUISIS ANENCEFALIA

ESPINA BÍFIDA
SEPARACIÓNDE LOS ARCOS VERTEBRALES, PUEDE AFECTAR O NO EL TEJIDO NERVIOSO SUBYACENTE. FRECUENCIA DE DEFECTOS GRAVES 1 X 1000 NAC.

ESPINA BIFIDA OCULTA
ES CUANDO EL DEFECTO DE LOS ARCOS NEURALES ESTA CUBIERTO POR PIEL Y NO AFECTA TEJIDO NERVIOSO SUBYACENTE

• SE OBSERVA EN LA
REGIÓN LUMBOSACRA, POR LO GENERAL EL SITIO ESTA INDICADO POR UN MECHON DE PELOS. EL DEFECTO ES POR FALTA DE FUSION DE LOSARCOS. FRECUENCIA 10% DE PERSONAS NORMALES

ESPINA BIFIDA QUISTICA
ES UN DEFECTO GRAVE, EN ESTE EL TEJIDO NERVIOSO, LAS MENINGES O AMBOS, HACEN PROTUSIÓN ATRAVÉZ DE UN DEFECTO DE LOS ARCOS VERTEBRALES Y LA PIEL FORMANDO UN SACO (QUISTE) LA MAYORÍA EN REGIÓN LUMBOSACRA. PRODUCEN DEFICIT NEUROLÓGICO PERO GENERALMENTE NO SE ACOMPAÑAN DE RETRASO MENTAL REALMENTE SE LE CONOCE AHORA COMO …MIELOMENINGOCELE
MENINGES MAS TEJIDO NERVIOSO EN EL SACO

MENINGOCELE
SOBRESALEN LAS MENINGES LLENAS DE LIQUIDO

• EXCENCEFALIA
FALTA DE CIERRE DE LA PORCIÓN CEFÁLICA DEL TUBO NEURAL, POR LO QUE NO SE FORMA BÓVEDA DEL CRÁNEO DEJANDO AL DESCUBIERTO EL CEREBRO MAL FORMADO QUE MAS TARDE DEGENERA DEJANDO TEJIDO NECRÓTICO ORIGINANDO …

• ANENCEFALIA
A PESAR DE QUE, HACIA EL TRONCO, EL TEJIDO SEMANTIENE INTACTO FRECUENCIA 1: 1000 + EN HOMBRES QUE MUJERES

MIELOMENINGOCELE
DEFINICIÓN
ES UNA MALFORMACIÓN CONGÉNITA DEBIDA A UN DEFECTO DEL TUBO NEURAL LO CUAL OCASIONA UNA MASA FORMADA POR MENINGES, MEDULA O RAÍCES MEDULARES CON FUSIÓN INCOMPLETA DE LOS ARCOS VERTEBRALES, QUE SE LOCALIZA EN CUALQUIER SITIO A LO LARGO DE LA COLUMNA VERTEBRAL.

FRECUENCIA
6-9/10000 NACIDOS VIVOS DTN 0.8 X1000 AE CANÚN-SERRANO 2.13 X 100 ARREDONDO A 0.39 x 1000 RNV DTN 1 DE CADA 250 EB 15.6X1000RNV DTN 13.2 X 1000 RNV MUTCHINICK

ROD-MORAN

Molecular Genetics and Metabolism 1999;68 Salud pública de México 1998; 40(6)

ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL PREDISPOSICIÓN GENÉTICA (GENPAX 3) NIVELES BAJOS DE ÁCIDO FÓLICO Y ZINC = 1ER MES EMB DIABETES MELITUS INSULINO DEPENDIENTE. INGESTA DE VALPROATOSÓDICO TÉRMICOS

ETIOLOGÍA
EDAD MATERNA MENOR DE 20 AÑOS PRIMIGESTA PLANEACIÓN DEL EMBARAZO PERIODO INTERGENÉSICO MENOR DE 2 AÑOS CONSAGUINIDAD Y DROGADICCIÓN EXPOSICIÓN A RADIACIONES FERTILIZANTES Y PLAGUICIDAS

GEN C677T
MS HOMOCISTEINA B 12 METIONINA CS CISTEINA 5 MTHF 5 MTHFR 5 - 10 MTHF
METILENETETRAHIDROFOLATO

TETRAHIDROFOLATO

DIAGNÓSTICO PRENATAL
MEDICIÓN DE ALFAFETO-PROTEÍNAULTRASONIDO

EL LACTANTE QUE NACE CON MIELOMENINGOCELE CONSTITUYE UN GRAN RETO PARA LOS MÉDICOS, LA FAMILIA Y LA SOCIEDAD ENCARGADA DE SU CUIDADO

CUADRO CLÍNICO
EL TIPO Y GRADO DE MANIFESTACIÓN CLÍNICA VA A ESTAR DETERMINADO POR LA LOCALIZACIÓN Y EXTENSIÓN DEL DEFECTO.

MALFORMACIONES ASOCIADAS
ARNOLD CHIARI TIPO II HIDROCEFALIA MALFORMACIONES RENALES LUXACION DE CADERA PIE EQUINO...