Enfermedades originadas por mutaciones en cada uno de los 23 pares de cromosomas

Enfermedades originadas por mutaciones en cada uno de los 23 pares de cromosomas

Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades provocadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una persona tenga una mutación genética que puede provocar una enfermedad no implica necesariamente que vaya a desarrollar esa enfermedad. Puesto que heredamos un gen de cada progenitor, elhecho de que una persona tenga un gen de una enfermedad no suele suponer ningún problema porque el gen normal permite que su cuerpo fabrique la proteína normal que necesita.

Enfermedad
Características



Síndrome de Down
Mutación en el par 21 (en lugar de haber 2 cromosomas, hay 3). 
Deficiencia Mental
Repliegue en los parpados
Cuello grueso
Cuerpo rechoncho
Cabello lizoAlteraciones en algunos órganos


Síndrome de Turner
Ocurre por la ausencia de un cromosoma “X” en el par sexual, siendo “X0” en vez de “XX”
Retardo en el crecimiento
Tetas pequeñas
Genitales infantiles
Esterilidad





Síndrome de Edwards (Trisonimia 18)
Presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual.
Deformación en el oído
Defecto Cardiaco
Bajo peso
Cráneo largoDeficiencia Mental
Muerte antes del año






Síndrome X frágil
Afecta a una región del cromosoma X haciendo que este pierda su función. 
Macrocefalia (mayor perímetro craneal)
Orejas grandes y/o separadas
Prolapso de la válvula mitral
Hiperextensibilidad en las articulaciones
Paladar ojival
Hiperactividad
Falta de atención
Retención de memoria
Comportamiento repetitivoSíndrome del Cri Du Chat
Provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.
Deficiencia Mental
Microcefalia
Llanto que se asemeja al maullido de un gato 

Enfermedad de Alzheimer

Es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales.
Pérdida de la memoria inmediata
Presenta una posturafetal
Marcado declive físico
Esclerosis lateral amiotrófica

Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular.
Esclerosis latera
Amiotrofia



Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

Es una enfermedad caracterizada por defectos en el gen HLCS, que codifica para la enzima holocarboxilasa sintetasa. 
Falta de apetito;
Vómitos;
Demasiado sueño o falta de energía;
Irritabilidad;Tono muscular bajo (músculos y articulaciones blandas);
Sarpullido con descamación de la piel grave.



Homocistinuria

Medida que el individuo crece aparece un fenotipo característico y muy parecido al síndrome de Marfan y el síndrome de X frágil
Nivel elevado del aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo
Consecuente aumento de homocisteína en la orina

Síndrome del QT largoEs una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón
Sincope
La muerte repentina por parada cardiaca

Síndrome de Romano-Ward

Se trata de una canalopatía, es decir, de una afección debida al mal funcionamiento de los canales iónicos celulares.
Produce una alteración del ritmo cardíaco normal
Se observa que al músculo cardiaco tiene tiempo de recarga entre latidosmás prolongado que el habitual


Síndrome de Marfan
Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros

Distrofia muscular de Duchenne/Becker

Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligadoalcromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres solo son transmisoras de la enfermedad.
Fatiga
Retardo mental
Debilidad Muscular
Dificultad con habilidades motoras


Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4.
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia...