ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

SEDE - PISCO
ESCUELA ACADEMICA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA

Enfermedades
mitocondriales
CICLO: III
CURSO: Bioquímica y nutrición.
ALUMNA: Huamani Villa, Josselin Adriana.
DOCENTE: Marisol Quispe Nuñez
2015

DEFINICIÓN :

 Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes
de la deficiencia de una o mas proteínas localizadas en el
mitocondrias e involucradas en el metabolismo celular.MITOCONDRIA
:
 Son orgánelos celulares
ubicados en el citoplasma, su
función es la apoptosis y
TRIFOSFATO DE ADENOSINA
que es la energía utilizada por
las células para realizar sus
actividades.

PROCESO DE PRODUCCIÓN
DEL TRIFOSFATO DE
ADENOSINA :
1

Ciclo del acido cítrico
2

Cadena transportadora electromagnética
3

Fosforilación oxidativa

FOSFORILIPACIÓN
OXIDATIVA :
 Proceso mediante elcual
se obtiene energía ATP,
en la célula a través del
sistema generador
OXPHOS

CUÁNDO SOSPECHAR QUE HAY
UNA DIFUCIÓN MITOCONDRIAL
 No

hay una característica única para
identificar una enfermedad mitocondrial. Los
pacientes presentan varios problemas que
pueden surgir desde el nacimiento hasta en la
edad adulta madura. Piense en las
mitocondrias cuando:
 Una “enfermedad común” presentecaracterísticas atípicas que la distingan del
resto.
 Haya tres o más órganos involucrados
 Se presenten recaídas recurrentes, o cuando
ocurran brotes de infección en una
enfermedad crónica.

SINTOMAS:
 Encefalopatía 
 Convulsiones 
 Retraso

en el Desarrollo o Regresión
(incluyendo demencia temprana o
episodios tardíos)
 Desórdenes de Movimiento
(distonia, disquinesias, corea, etc.)
 MigrañaComplicada
 Infartos

 Neuropatía
 Defectos

en los Conductos Cardiacos

  Cardiomiopatías

 Deficiencias

en la Audición
 Estatura corta  
 Desórdenes de Músculos Extraoculares
 tosis
 estrabismo

adquirido
 Oftalmoplegia
 Diabetes  
 Enfermedad

Renal Tubular
 Pérdida de la Visión
  retinitis

pigmentosa
  atrofia óptica
 Acidosis

láctica (puede ser leve)

DIAGNOSTICO:

Deficienciadel Complejo I








Nombre completo: Deficiencia NADH dehidrogenasa (NADH-Co!
Reductasa)
Síntomas: Tres formas principales:
Desorden fatal infantil multisistémico, caracterizado por un retraso en
el desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis
láctica congénita y paro respiratorio.
Miopatía que inicia en la infancia o en la vida adulta, manifestándose
como intolerancia alejercicio o debilidad. Es común la elevación del
ácido láctico.
Encefalomiopatía mitocondrial (incluyendo MELAS), que puede
comenzar en la infancia o en la edad adulta y que consiste en
combinaciones variables de síntomas y signos, incluyendo
oftalmoplegia, convulsiones, demencia, ataxia, pérdida auditiva,
retinopatía pigmentosa, neuropatía sensorial y movimientos
incontrolables. Puede provocar elSíndrome de Leigh.

Deficiencia del Complejo III
Nombre completo: Deficiencia ubiquinona-citocroma c
óxidoreductasa
 Síntomas: Cuatro formas principales:
 Encefalomiopatía mortal infantil, acidosis láctica congénita,
hipotonia, postura distrófica, convulsiones y coma. Es común la
fibrosis roja.
 Encefalomiopatía de brotes posteriores (desde la infancia hasta la
edad adulta): variascombinaciones de debilidad, estatura corta,
ataxia, demencia, pérdida auditiva, neuropatía sensorial, retinopatía
pigmentosa y síntomas piramidales. Es común la fibrosis roja.
Posibilidad de acidosis láctica.
 Miopatía, con intolerancia al ejercicio que deviene en debilidad
continua. Es común la fibrosis roja. Posibilidad de acidosis láctica.
 Cardiomiopatía histiocitoide infantil.


ALTERACIONESMULTISISTEMICAS
MUSCULO
ESQUELETIC
O

CORAZÒ
N
-trastorno de la
conducción.
-síndrome de
cardiomiopatía.

HOJO

-Ceguera.
-baja
visión.

-Hipoglucemia

-fatiga.
-neuropatía.
-miopatía.
subunidades

CEREBR
O
-demencia.
-migrañas.
-retraso mental.
-parálisis
cerebral.
-convulsiones

HIGAD
O

RIÑON
-Acidosis
tubular
renal.

mitocondrial
PANCRIA
S

-diabetes.

ADN
nuclear
COLO
-N

OIDO
-sordera.
-...