Enfermedades genéticas: Corea de Huntington

COREA DE HUNTINGTON:
Es un trastorno neuropsiquiátrico, transmitida de padres a hijos, en el cual algunas neuronas del cerebro se desgastan o degeneran. Sus síntomas suelen aparecer hacia lamitad de la vida de la persona que lo padece, aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suelecoincidir con el final de su vida por demencia y muerte. Esta enfermedad presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de losprogenitores esté afectado, tiene, al menos, un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad. Las personas afectadas normalmente heredan el gen defectuoso solamente un progenitorafectado y la enfermedad suele estar presente en todas las generaciones de una familia.

El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos)y la aparición de muecas repentinas.
DESCUBRIMIENTO:
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio elnombre de enfermedad de Huntington.  Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadasde esta afección. En1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4
 CAUSAS:
La enfermedad es causada por un gendefectuoso en el cromosoma número 4.
Es una enfermedad hereditaria y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
Normalmente, estasección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
La más común es la de...