Enfermedad de Pompe
Páginas: 4 (977 palabras)
Publicado: 22 de octubre de 2013
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE COAHUILA
ESCUELA DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
UNIDAD TORREÓN
BIOQUIMICA GENERAL
ENFERMEDAD DE POMEM.C. MARTHA LIZETH QUINTANA BURCIAGA
Docente
José Daniel Alvarado García
Alumno
A 04 DE OCTUBRE DEL 2013
Signos y Síntomas de la Enfermedad de PompeVariante Infantil de la Enfermedad
La variante infantil típicamente se manifiesta a los pocos meses de nacido con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los niños afectados pueden tener unaapariencia de “bebe flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza. Una radiografía del tórax que muestre uncorazón agrandado puede ser otro signo indicativo de enfermedad de Pompe Infantil en su fase temprana. En algunos casos, los padres pueden comunicar a sus pediatras dificultades de alimentación o problemasrespiratorios, incitando estudios adicionales.
Inhabilidad del infante para sostener la cabeza
La imposibilidad para sostener la cabeza puede ser observada clínicamente en los pacientes con laforma infantil de la enfermedad.
Signos y Síntomas de la Variante Infantil de la Enfermedad de Pompe
Debilidad muscular progresiva
Tono muscular extremadamente disminuido
Lengua agrandada (y enalgunos casos, protrusión de la lengua)
Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón)
Dificultad para respirar
Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo
Hígadoagrandado (moderadamente)
Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse
Músculos faciales fláccidos
Reflejos pobres o ausentes
Los síntomas en cada individuo pueden variar, pero lasinvestigaciones demuestran que los síntomas más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son: debilidad muscular (96%), un corazón agrandado de tamaño (95%), hígado agrandado (82%), y...
ESCUELA DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
UNIDAD TORREÓN
BIOQUIMICA GENERAL
ENFERMEDAD DE POMEM.C. MARTHA LIZETH QUINTANA BURCIAGA
Docente
José Daniel Alvarado García
Alumno
A 04 DE OCTUBRE DEL 2013
Signos y Síntomas de la Enfermedad de PompeVariante Infantil de la Enfermedad
La variante infantil típicamente se manifiesta a los pocos meses de nacido con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los niños afectados pueden tener unaapariencia de “bebe flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza. Una radiografía del tórax que muestre uncorazón agrandado puede ser otro signo indicativo de enfermedad de Pompe Infantil en su fase temprana. En algunos casos, los padres pueden comunicar a sus pediatras dificultades de alimentación o problemasrespiratorios, incitando estudios adicionales.
Inhabilidad del infante para sostener la cabeza
La imposibilidad para sostener la cabeza puede ser observada clínicamente en los pacientes con laforma infantil de la enfermedad.
Signos y Síntomas de la Variante Infantil de la Enfermedad de Pompe
Debilidad muscular progresiva
Tono muscular extremadamente disminuido
Lengua agrandada (y enalgunos casos, protrusión de la lengua)
Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón)
Dificultad para respirar
Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo
Hígadoagrandado (moderadamente)
Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse
Músculos faciales fláccidos
Reflejos pobres o ausentes
Los síntomas en cada individuo pueden variar, pero lasinvestigaciones demuestran que los síntomas más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son: debilidad muscular (96%), un corazón agrandado de tamaño (95%), hígado agrandado (82%), y...
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