Enfermedad de Niemann-pick

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ENFERMEDADES RARAS en Asturias
Dirección General de Salud Pública y Participación

Informes
breves

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Enfermedad de Niemann-Pick
Índice de informes breves: 1. ¿Qué es una enfermedad rara? ; 2. Día Mundial de las Enfermedades Raras, 2011; 3. Esclerosis Lateral
Amiotrófica; 4. Enfermedad de Huntington; 5. Colitis Ulcerosa; 6. Enfermedad de Crohn; 7. Xantomatosis cerebrotendinosa;8. Enfermedad de Fabry
9. Fibrosis quística; 10. Esclerosis sistémica; 11. Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Niemann-Pick:
La enfermedad de Niemann-Pick se trata de una
enfermedad hereditaria en la cual, se acumulan
esfingomielina y lípidos en las células de diferentes
órganos.
Actualmente están reconocidos los tipos A, B, C y
D. Cada tipo involucra a diferentes órganos pudiendoafectar o no al sistema nervioso central y al aparato
respiratorio. De la misma forma, cada tipo puede causar
diferentes síntomas y manifestarse desde la infancia hasta
la edad adulta.
Los tipos A y B son consecuencia de la carencia de
la enzima esfingomielinasa ácida, encargada de
metabolizar una sustancia grasa llamada esfingomielina.
Esto da lugar a una muerte celular y a un anómalofuncionamiento de los órganos afectados.
El tipo A que comienza en los primeros meses de
vida se caracteriza por hinchazón abdominal, dificultades
en la alimentación y pérdida de las habilidades motrices
tempranas. Es casi incompatible con la vida.
En cambio, los afectados con el tipo B debutan
hacia el final de la infancia con síntomas más leves y
menor compromiso neurológico.
El tipo Cocurre cuando las células no pueden
descomponer el colesterol y otros lípidos que se acumulan
en el hígado y el bazo y también en el cerebro. Puede
haber una actividad disminuida de la esfingomielinasa
ácida en algunas células. Este tipo puede encontrarse
desde la niñez hasta la edad adulta y entre algunos de sus
síntomas destacan la espleno y hepatomegalia así como
pérdida del tono muscular ydificultades en la marcha.
tipo C.

Los síntomas del tipo D son parecidos a los del

La formación de células espumosas en la médula
ósea es una característica que puede ser compartida por
más de un tipo.
Desde el punto de vista genético, se trata de una
enfermedad autonómica recesiva en la que si ambos
padres son portadores tienen un 25% de tener un hijo
afectado.
Los niños afectadossuelen morir precozmente en
los tres primeros años de vida. Las características de la
enfermedad en estas edades son el infantilismo y la
presencia de trastornos del desarrollo.

Muchos de los síntomas producidos por la
enfermedad son comunes a otras enfermedades y esto
dificulta el diagnóstico de certeza.
Diversos estudios indican que en España solo hay
unas 20 familias afectadas lo queocasiona un problema a
la hora del desarrollo de fármacos útiles generándose el
fenómeno medicamento huérfano.
Hoy día se considera que el desarrollo de esta
enfermedad se caracteriza por el progresivo deterioro de
las funciones básicas del organismo. La enfermedad es,
por tanto, degenerativa y, en consecuencia, letal en el
100% de los casos.
Objetivos:
Entre 2003-2007 fue estudiada enEspaña por la
REpIER en España y Asturias. En esos estudios Asturias
presenta una elevada frecuencia de enfermedades raras
debidas a depósitos de lipidos por encima de la media
nacional medida en términos de Razón de Morbilidad
Estandarizada (Atlas Nacional provincial de
Enfermedades Raras. Repier, 2006) por eso nos
planteamos el elaborar este estudio. Nuestro objetivo, en
este estudio, esintentar estimar la incidencia, mortalidad
y los diferentes factores de la Enfermedad de NiemannPick en el Principado de Asturias como el describir las
características clínicas, epidemiológicas, diagnósticas y
terapéuticas de la enfermedad de Niemann-Pick en
Asturias que han sido atendidos en los hospitales
asturianos entre 1996 y 2008.
Metodología:
Estudio descriptivo de cálculo de...