El sindrome de turner
Páginas: 4 (785 palabras)
Publicado: 8 de septiembre de 2012
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Síndrome de Turner
El síndrome Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Exclusiva delas mujeres, ya que les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. Este síndromeconfiere a las mujeres un aspecto infantil y esterilidad de por vida.
Historia
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrino Dr. Henry Turner, que realizó una descripciónpor primera vez en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante la observación de tan solo un cromosoma X, demostrando así que elsíndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.
Causas
No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A díade hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portarun cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno delos cromosomas se produce durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, laexistencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos.
Las investigaciones másrecientes apoyan la segunda teoría, ya que en el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Diagnóstico
El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente...
Síndrome de Turner
El síndrome Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Exclusiva delas mujeres, ya que les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. Este síndromeconfiere a las mujeres un aspecto infantil y esterilidad de por vida.
Historia
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrino Dr. Henry Turner, que realizó una descripciónpor primera vez en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante la observación de tan solo un cromosoma X, demostrando así que elsíndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.
Causas
No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A díade hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portarun cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno delos cromosomas se produce durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, laexistencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos.
Las investigaciones másrecientes apoyan la segunda teoría, ya que en el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Diagnóstico
El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente...
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