Corea De Huntington

ÍNDICE

   1. Descripción biopsicosocial de la corea de Huntington………………….1-11
   2. Evaluación psicosocial de la corea de Huntington…………………….....12-14
   3. Tratamiento psicosocial de la enfermedad…………………………….….14-17
   4. Promoción de la salud: recomendaciones psicológicas y clínicas….....17-25
   5. Conclusión: la corea de Huntington en la actualidad. Propuestas de mejora para unfuturo………………………………………..................................................................25-29
   6. Bibliografía y referencias…………………………………………………….....30


DESCRIPCIÓN BIOPSICOSOCIAL DE LA COREA DE HUNTINGTON:

La enfermedad de Huntington (llamada también Corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadenapor una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios basales. Conduce inevitablemente a la muerte.
Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa laenfermedad.
Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad (aproximadamente), aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedadproduce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendolos miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Esta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, asícomo la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio o la muerte por otra causa biológica.
Aproximadamente en toda Europa hay unos 45000 afectados. En Norteamérica, unos 30000.
Como enfermedad hereditaria, fue descrita por George Huntington en 1872 y años después se descubrió que era una mutación genética ladesencadenante de la enfermedad; la identificación del cromosoma 4 como responsable de la misma se anunció en la revista “Nature” en 1982, por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.
Etiología.
La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de funcióndesconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntintina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas "colas adicionales de glutamina", hacen que lasproteínas interaccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos protéicos, especialmente en el cerebro.
El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los síntomas y es inversamente proporcional a la edad de presentación. En este tipo de enfermedades por expansión de tripletes, es frecuente que un ligero incremento...