Coloquio
Síndrome de Down
• ¿Qué causa el Síndrome de Down?
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Estematerial genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.
Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tenerun bebé con esta condición. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100
• ¿Cómo afecta el síndrome de Down a los niños(as)?
Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como elrostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.
Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría delos niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que otros niños(as).
En el momento del nacimiento, los niños(as) con el síndrome de Down generalmente tienen un tamaño promedio, pero suelen crecer a un ritmo más lento y permanecen con una estatura menor que la de otrosniños(as). En el caso de los infantes, el tener un tono muscular deficiente puede influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar o de alimentarse, así como padecer de estreñimiento y otros problemas digestivos. Los niños(as) un poco mayores pueden presentar problemas con el habla y con la capacidad de cuidarse a sí mismos a la hora de alimentarse, vestirse o ir al baño. El síndrome deDown afecta la habilidad de los niños(as) en diversas formas, pero la mayoría presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los niños(as) con síndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Ellos(as) simplemente alcanzan sus metas a un paso diferente— por eso es muy importante no comparar a un niño(a) que padezca el síndrome deDown con otro niño(a) que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo entre otros(as) niños(as) que padezcan la condición.
Los niños(as) con el síndrome de Down tienen muchas habilidades y no hay forma de saber, en el momento en que hacen, de todo lo que serán capaces.
• ¿Cuáles son las pruebas médicas asociadas con el síndrome de Down?
Mientras que algunos niños(as) con elsíndrome de Down no tienen problemas de salud significativos, otros pueden padecer de trastornos médicos que requieren cuidado adicional. Por ejemplo, cerca de la mitad de los niños(as) que nacen con el síndrome de Down nacen con un defecto congénito del corazón.
Los niños(as) con el síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar, una condición grave quepuede ocasionar un daño irreversible en los pulmones. Todos los infantes que padecen del síndrome de Down deben de ser evaluados por un cardiólogo pediatra.
Aproximadamente la mitad de los niños(as) con el síndrome de Down también tienen problemas con los oídos y la vista. La pérdida de la audición puede estar relacionada con la acumulación de líquido en el oído interno o con problemas...
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