Biokimika

La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una enfermedad genética recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Es una enfermedadhereditaria que provoca la acumulación de mucus espeso y pegajoso en los pulmones y el aparato digestivo. Es la enfermedad pulmonar crónica más usual en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerteprematura.

Causas, incidencia y factores de riesgo
La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que le indica al cuerpo que produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamadomucosidad. Éste se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos. Esta acumulación de mucosidad pegajosa ocasiona infeccionespulmonares que amenazan la vida y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar a las glándulas sudoríparas y al aparato reproductor masculino.

Millones de estadounidensesllevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes de fibrosis quística: uno de cadapadre. Se estima que entre el 3% y el 10% de los caucásicos tienen el gen de la fibrosis quística. La afección es la más usual de los trastornos mortales hereditarios que afecta a los caucásicos en losEstados Unidos. Es más común entre los descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes del primer año de vida. Sin embargo, a unacantidad menor, no se le diagnostica el mal hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente sufren una forma más leve del padecimiento.

Síntomas
Dado que existen más de 1,000 mutaciones delgen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona. Pero, en general, incluyen:

Ausencia de movimiento intestinal durante las primeras 24 a 48 horas de vida
Heces pálidas...