ASIGNACION 1
Páginas: 3 (501 palabras)
Publicado: 3 de febrero de 2014
El Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía delcromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con muchamayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
Causas-Etiología
El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico. La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayorfrecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijoanterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterioranálisis).
Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertonía.
Presentan múltiples anomalías congénitas.
Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña,con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido(cierre incompleto de la bóveda del paladar).
Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.
Anomalíasesqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñasdesarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua...
El Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía delcromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con muchamayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
Causas-Etiología
El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico. La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayorfrecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijoanterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterioranálisis).
Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertonía.
Presentan múltiples anomalías congénitas.
Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña,con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido(cierre incompleto de la bóveda del paladar).
Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.
Anomalíasesqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñasdesarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua...
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