Act Integradora
En el albinismo se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y cabello, ya que hay un error durante la formación de este pigmento, por consiguiente vemos a estas personassin color, son como rosadas, cabello y cejas blancas todo esto que vemos es el fenotipo de esa persona y que es así porque ocurrió un error en el genotipo normal.
En seres humanos generalmente sehereda como un carácter autosoma recesivo Ej. Genotipo aa = albinismo; AA y Aa = no albino. Por lo tanto se espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea albina. Padres no albinos puedentener descendencia albina.
El albinismo cutáneo con fenotipo Hermine se caracteriza por la asociación de pelo blanco con mechones negros, piel sin pigmento y sordera sensoneuronal.
Hemofilia
Lahemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al sexo caracterizado por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominadaglobulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no esconsistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
La enfermedad está causada por un rasgo recesivo ubicado en el segmento diferencial (caracteres ginándricos) del cromosoma X, con el gendefectuoso localizado en dicho cromosoma
debido a eso se puede presentar así para cada sexo
Mujer XhXh: hemofílica (muy raro)
hombre Xh Y : hemofílico
El fenotipo de esta enfermedad es hemorrágico; seobservan sangramientos en diversos sitios de la economía condicionados fundamentalmente por los niveles del factor deficiente. Existen otros factores que intervienen en las características fenotípicasvariables de estos pacientes, entre ellos: las características intrínsecas de los factores VIII/IX, la presencia de genes modificadores y factores ambientales que influyen sobre la severidad de la...
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