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Páginas: 4 (868 palabras)
Publicado: 1 de septiembre de 2014
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También sepuede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad deWisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1 Los estudios de genética molecularno han descrito con claridad las regionespuntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
El síndromedel X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genéticadel mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome
El síndrome del maullido degato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteracióncromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo cortodel cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en1963.Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas
El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un...
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad deWisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1 Los estudios de genética molecularno han descrito con claridad las regionespuntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
El síndromedel X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genéticadel mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome
El síndrome del maullido degato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteracióncromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo cortodel cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en1963.Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas
El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un...
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