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Sandra Cavallaro Variabilidad genética, el splicing alternativo
Cuando un gen se expresa su secuencia de DNA es copiada como
una molécula de ARN mensajero. Este proceso se denomina transcripción.
En las células eucariontes, el ARN mensajero recién transcripto
contiene dos tipos de secuencias, los exones y los intrones.
Luego de la transcripción se produce un clivaje o fragmentación
delARN mensajero que elimina los intrones y une los exones,
este proceso se conoce como maduración o splicing y produce como
resultado un ARN mensajero maduro.
Hace unos pocos años se descubrió que la forma de unión de los exones
no es siempre igual y dependiendo de cómo se unan producirán proteínas
diferentes, aunque todas procedan de un mismo gen. Se trata,
básicamente, de un procesointerpretativo: la información genética
contenida en el genoma puede ser interpretada de forma diferente.
Se ha estimado que más del 50% de los genes humanos producen,
de forma alterna, ARN mensajeros distintos. La idea de que cada gen
produce una proteína específica, conocida como la hipótesis “un gen,
una proteína”, fue un hito en el desarrollo de la biología moderna.
Pero el descubrimientodel splicing alternativo cambió esta idea.
Se ha descubierto que en la mosca de la fruta hay un gen que genera
aparentemente 38 000 versiones proteicas diferentes a partir del mismo
ARN mensajero. En los humanos se ha estudiado, entre otros, el gen de
la tropomiosina, una proteína estructural. El splicing alternativo
produce cinco versiones distintas de esta molécula que se expresan
encinco tejidos diferentes del cuerpo: el músculo esquelético,
el músculo liso, los fibroblastos, el hígado y el cerebro.
Las células, en cada tipo de tejido, ensamblan de forma diferente
los 11 exones que conforman el gen, produciendo las distintas formas
de la proteína.



Sandra Cavallaro CONTROL DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA
Sabemos que todas las células somáticas poseen el mismo tipo ycantidad de información genética, esto es, una copia del ADN de
la célula huevo o cigota que las originó. Esto implicaría que todas
las células somáticas deberían cumplir con las mismas funciones,
dado que tienen el mismo ADN. Sin embargo, los diferentes tipos celulares
de un organismo multicelular poseen una enorme variedad de estructuras
y funciones. Pensemos, por ejemplo, en la forma yfunción de una neurona
y comparémosla con una célula epitelial.
Pero a qué se deben esas diferencias?
Tanto las diferencias en las formas celulares como en sus funciones,
es decir, los eventos que determinan la diferenciación celular,
se deben a una expresión diferencial de los genes y no a cambios en el tipo
de ADN que contengan.
Una excepción a esto lo constituyen las células del sistemainmune
de los mamíferos, donde se han descubierto reordenamientos en las secuencias
de ADN.
Los diferentes tipos celulares pueden sintetizar diferentes tipos de
proteínas a pesar de tener el mismo tipo y secuencia de ADN.
Sin embargo, existen proteínas que se sintetizan en prácticamente todos
los tipos celulares, como por ejemplo las histonas, las ARN polimerasas,
las enzimas de reparación delADN, las proteínas ribosómicas y muchas enzimas
vinculadas con el metabolismo en general o con la formación del citoesqueleto.
Por otra parte, proteínas específicas, como por ejemplo la hemoglobina,
que es sintetizada únicamente por glóbulos rojos, no están presentes
en otros tipos celulares.
Si volvemos a pensar en nuestra premisa, donde afirmamos que todas
las células somáticas poseen lamisma cantidad y tipo de ADN,
podemos concluir que existe una regulación en la expresión genética,
es decir, los mismos genes no están “disponibles” en todas las células.
Esta regulación se lleva a cabo de diversas formas, que veremos a continuación:
La heterocromatinización
El ADN de células eucariontes está asociado a proteínas llamadas histonas,
formando estructuras denominadas...