Regalar
Páginas: 3 (531 palabras)
Publicado: 19 de marzo de 2013
COLEGIO PARTICULAR PIO JARAMILLO ALVARADO
INFORME DE BIOLOGIA
TEMA: Síndrome de Edwards
NOMBRES: Max Loaiza, Josa Morales, Eduardo Pérez, Raúl Ponce
CURSO: Tercerobachillerato
SINDROME DE EDWARDS
Definición:
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia deun cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmentedescrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
CARIOTIPO:
cariotipocorrespondiente a 47, XX,+18 o 47,XY,+18. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD:
Los síntomas que mas se asocian a este síndrome son:Dimorfismo Facial como Microcefalia, Frente angosta, orejas cortas y paladar ojival y Dimorfismo Musculo-Esquelético en la parte del cuello, parte torácica corta, pelvis angosta, caderas dislocadas y los piesdeformados. De las malformaciones que se presenta están las del Sistema Nervioso Central y cráneo como ventriculomegalia, mielomeningocele y quiste de plexo coroideo; las anomalías faciales como ellabio leporino; las del cuello como el edema nucal; las anomalías cardiovasculares como la dextrocardia; las gastrointestinales como las hernias; las genitourinarias que afectan al riñón y otrasanomalías que afectan a las extremidades superiores e inferiores.
POSIBLES CAUSAS DE LA ANORMALIDAD CROMOSOMICA
El Síndrome de Edwards es causada por un defecto del cromosoma debido auna copia sumada del material del cromosoma 18, ya sea completo o una parte. Según múltiples investigaciones, se han demostrado que el error mas común esta en la meiosis materna I, por lo que se...
INFORME DE BIOLOGIA
TEMA: Síndrome de Edwards
NOMBRES: Max Loaiza, Josa Morales, Eduardo Pérez, Raúl Ponce
CURSO: Tercerobachillerato
SINDROME DE EDWARDS
Definición:
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia deun cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmentedescrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
CARIOTIPO:
cariotipocorrespondiente a 47, XX,+18 o 47,XY,+18. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD:
Los síntomas que mas se asocian a este síndrome son:Dimorfismo Facial como Microcefalia, Frente angosta, orejas cortas y paladar ojival y Dimorfismo Musculo-Esquelético en la parte del cuello, parte torácica corta, pelvis angosta, caderas dislocadas y los piesdeformados. De las malformaciones que se presenta están las del Sistema Nervioso Central y cráneo como ventriculomegalia, mielomeningocele y quiste de plexo coroideo; las anomalías faciales como ellabio leporino; las del cuello como el edema nucal; las anomalías cardiovasculares como la dextrocardia; las gastrointestinales como las hernias; las genitourinarias que afectan al riñón y otrasanomalías que afectan a las extremidades superiores e inferiores.
POSIBLES CAUSAS DE LA ANORMALIDAD CROMOSOMICA
El Síndrome de Edwards es causada por un defecto del cromosoma debido auna copia sumada del material del cromosoma 18, ya sea completo o una parte. Según múltiples investigaciones, se han demostrado que el error mas común esta en la meiosis materna I, por lo que se...
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