Mmutaciones 4

https://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/ldesviat/_private/GENMOLHUM/Enf.genet..pdf
http://www.pgdcem.com/terminologia/translocacion_cromosomica.html
Translocación Robertsoniana: se produce por lafusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando seproduce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htmhttp://www.neurowikia.es/content/enfermedades-debidas-mutaciones-puntuales-del-adnmt


http://www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_noticia=2171&lang=es mutació cromosómica duplicación,
Mutacions cromoso0miques, son mutacions mas comuns, normalment no es paseen a ladescendecia , ja que no podrien sobreviure amb aquest tipus de mutació.
Mosaicisme, està provocat per que en moment donat de la fecundació o millor dit la divisio cel·lular, una clèl·lula va mutar lo cualvoldir que hi haura zobnez mutades i zones sense mutacions, és a dir cèl·lules normals.
Delecció
Cri du chat: deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. Se trata de unode los genes suprimidos en este síndrome: la telomerasa transcriptasa inversa (TERT), una subunidad catalítica de la enzima telomerasa. La telomerasa (polimerasa ribonucleoproteica) se encarga demantener los extremos teloméricos de los cromosomas, añadiendo repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta de un componente proteico con actividad transcriptasa inversa, codificada por estegen y un componente de ARN que sirve como molde para sintetizar la repetición telomérica.
 CMT1A es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una duplicación del gen en el cromosoma 17 que...