Miocardiopatia

Comité de Miocardiopatías SCOB 2003 Dr. A. J. Pasca

Informe de la Task Force OMS/SFIC 1995
Las MIOCARDIOPATIAS son definidas como: “Enfermedades del miocardio asociadas con disfunción cardíaca.”

Historia (I)
• Disturbio estructural y anatómico de los miocitos de etiología desconocida con repercusión funcional. • Generalmente los padecimientos cardiovasculares comprometen al miocardio deuna u otra manera involucrándolo estructural y/o funcionalmente. • Se destinó esta terminología a aquellas entidades nosológicas que lo afectan de modo primario.

Historia (II)
• El informe de la Task Force OMS/SFIC (1980) las define como enfermedades del miocardio de causa desconocida, y fueron diferenciadas de las entidades específicas de etiología conocida. • La clasificación de lasMiocardiopatías se fundamentó en el cuadro clínico predominante.

Historia (III)
• M. Congestivas: Aquellas enfermedades que asemejaban la insuficiencia cardíaca congestiva, con merma de la función sistólica ventricular. • M. Obstructiva: Aquellas enfermedades en donde la obstrucción a la eyección ventricular izquierda con buen funcionar sistólico predominaba. • M. Constrictiva: Aquellasenfermedades que remedaban constricción pericárdica.

Definición Actual
• Nuevos métodos de diagnóstico. Génetica. Reacciones autoinmunes. Biopsia endomiocárdica. Ecocardiografía - Doppler. • Conocimiento de los factores etiopatogénicos. • Comprensión de la fisiopatogía dominante.

Clasificación
WHO ISFC Task Force 1995

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DILATADA. HIPERTROFICA. RESTRICTIVA. ARRITMOGENICA DEL VD.NO CLASIFICADAS: Presentación atípica: Fibroelastosis , Miocardio no compactado, Disfunción sistólica del VI sin dilatación, Miocardiopatia mitocondrial. Presentación mixta: HTA, Amiloidosis. ESPECIFICAS.

Inconvenientes
• Es complicado determinar a cada una de las miocardiopatías un mecanismo fisiopatológico único, específico y excluyente. • Las dilatadas e hipertróficas también sonrestrictivas: Las primeras poseen un importante contenido de tejido fibroso que merma la distensibilidad. Las segundas por las paredes miocardicas engrosadas provocan rigidez. • Las Dilatadas y las restrictivas también son hipertróficas, por el aumento de la masa miocárdica o por el engrosamiento de las paredes ventriculares.

Representación esquemática de las Miocardiopatías Dilatada NormalRestrictiva

Hipertrófica

Miocardiopatía Dilatada

Miocardiopatía Dilatada
• Dilatación y contractilidad disminuida del VI ó ambos ventriculos. • Puede ser idiopática, familiar/genética, viral y/o inmune, alcohólica, familiar o asociada con enfermedad cardiovascular reconocida en la cual no se explique por las condiciones anormales de sobrecarga o extensión del daño isquémico. • La histología esinespecífica. Se presenta usualmente con IC (progresiva). • Las arritmias, el tromboembolismo y la MS son frecuentes y pueden ocurrir en cualquier etapa.

Miocardiopatía Hipertrófica

Miocardiopatía Hipertrófica

Enfermedad de las proteínas contráctiles del sarcómero
Thierfelder, Cell 1994

Miocardiopatía Hipertrófica
INCIDENCIA

0.2% (1/500)
MORTALIDAD
• < 1% en población noseleccionada. • 3% en centros de referencia. • 6% en niños.

Miocardiopatía Hipertrófica

HETEROGENEIDAD
Variabilidad: * Genotípica * Fenotípica - Anatomopatológica - Clínica - Pronóstico

Miocardiopatía Hipertrófica
Variabilidad Genética
• 9 genes, > 100 mutaciones con pronóstico variable • Penetrancia variable • Mutaciones de “alto riesgo” • Mutaciones de “bajo riesgo” • Modificadoresambientales y genéticos

Miocardiopatía Hipertrófica
• • • • • • Salto de generaciones Mutaciones “privadas” Fenotipo similar en mutaciones distintas Genotipo similar con fenotipo diferente Portadores asintomáticos del genotipo Variaciones raciales (forma oriental)

Miocardiopatía Hipertrófica
• Condición caracterizada por hipertrofia del VI y /o VD, usualmente asimétrica y afecta el SIV....