Hipercolesterolemia Familiar
Páginas: 3 (631 palabras)
Publicado: 2 de octubre de 2014
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente delcolesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).
Es un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF.
La importanciade su diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo de presentar un Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascularse manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad.
¿Qué causa la HF y como se hereda?
El defecto principal se produce por una mutación en el gen quecodifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, elcolesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de la ateroesclerosis.
Por su mecanismo de transmisión, se reconocen dos variantes:
1-Heterocigota: uno de los alelos tiene una mutación en el gen y el otro es normal. En este caso, el paciente tiene el 50% de la dotación de receptores-LDL normofuncionantes, y el resto están ausentes(mutaciones de alelo nulo) o no funcionan adecuadamente (mutaciones de alelo defectuoso).
2- Homocigota: ambos alelos están defectuosos (el del padre y la madre), lo que produce una ausenciaprácticamente total de receptores LDL.
Una persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50% de traspasar la información genéticacorrecta. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia heredarán la HF. Si un niño o adulto, hijo de un paciente con HF, tiene niveles normales de colesterol, es muy...
Es un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF.
La importanciade su diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo de presentar un Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascularse manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad.
¿Qué causa la HF y como se hereda?
El defecto principal se produce por una mutación en el gen quecodifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, elcolesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de la ateroesclerosis.
Por su mecanismo de transmisión, se reconocen dos variantes:
1-Heterocigota: uno de los alelos tiene una mutación en el gen y el otro es normal. En este caso, el paciente tiene el 50% de la dotación de receptores-LDL normofuncionantes, y el resto están ausentes(mutaciones de alelo nulo) o no funcionan adecuadamente (mutaciones de alelo defectuoso).
2- Homocigota: ambos alelos están defectuosos (el del padre y la madre), lo que produce una ausenciaprácticamente total de receptores LDL.
Una persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50% de traspasar la información genéticacorrecta. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia heredarán la HF. Si un niño o adulto, hijo de un paciente con HF, tiene niveles normales de colesterol, es muy...
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