Hemofilia1

Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, provocado por la deficiencia del factor VIII de coagulación (FVIII) (en el caso de la hemofilia A) o del factor IX (FIX) (en el caso de la hemofilia B). La deficiencia es el resultado de las mutaciones de los respectivos genes de los factores de la coagulación.
Hemofilia A
Hemofilia B
Es un trastornohemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
Es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan:
Antecedentes familiares desangrado.
Ser hombre.

Síntomas:
El sangrado es el síntoma principal y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado.
Otros problemas de sangrado generalmente se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar.
Los síntomas pueden abarcar:
Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema.
Sangre en la orina o en las heces.
Hematomas.
Hemorragias devías urinarias y digestivas.
Sangrado nasal.
Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía.
Sangrado espontáneo.

Signos y exámenes:
Si el paciente es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, será sometido a una serie de exámenes llamados estudios de coagulación. Los exámenes para diagnosticar la hemofilia A incluyen:
Actividad baja delfactor VIII sérico.
Tiempo de protrombina normal.
Tiempo de sangría normal.
Nivel normal de fibrinógeno.
Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado.

Tratamiento:
El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente.
Lahemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado.Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de extracciones dentales y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado.
Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición alvirus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de sangre.
Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso sin ningún factor VIII.

Complicaciones:
Se pueden presentar deformidades articulares crónicas a raíz del sangrado dentro de lasarticulaciones. Esta complicación se puede manejar por un ortopedista especializado. Sin embargo, se puede necesitar artroplastia.
Otra posible complicación es una hemorragia intracerebral.
Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis.










Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de lasangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
Es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.
Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:
Antecedentes familiares de...