Fenilcetonuria

República Bolivariana de Venezuela ,
Universidad Nacional Experimental de los Llanos Occidentales,
“Ezequiel Zamora” Programa Nacional Formación de
Medicina Integral Comunitaria
(UNELLEZ, PNFMIC).

Autor (a):
Liber Quispe

Barinitas, 19de octubre de 2009
Resumen
La fenilcetonuria es una patología frecuente causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa,responsable de convertir en el hígado la fenilalanina en tirosina. El cuadro clínico de los niños con diagnóstico tardío es muy variable de acuerdo con el grado de deficiencia enzimática, en los primeros meses de vida se manifiestan los casos de mayor severidad con retraso madurativo, convulsiones y microcefalia, estos niños tienen la piel, los ojos y el pelo más claro que sus familiares, cierto olor aalmizcle y tendencia a las lesiones cutáneas. En los niños mayores los desordenes psiquiátricos son característicos con: hiperactividad, autoagresión e impulsos destructivos. El mecanismo por el cual se produce el retraso mental es desconocido.
La fenilalanina se transmite como un rasgo autosómico recesivo. El tratamiento de la misma consiste en una dieta baja de fenilalanina que se logra conalimentación especial, también se incluyen suplementos proteicos el cual debe cumplirse rigorosamente hasta que se complete el desarrollo del sistema nervioso central (SNC). El monitoreo frecuente de los niveles de fenilalanina es fundamental para adecuar la dieta ante variaciones debidas al crecimiento, infecciones entre otras.
Palabras claves: fenilcetonuria, tirosina, tratamiento dietético,microcefalia, autosómico recesivo.

Dedicatoria
Primeramente a:
1. Dios, quien nos da toda la sabiduría y las fuerzas para seguir adelante día a día.
2. A nuestros padres y compañeros quienes confían y nos brindan su apoyo incondicional.
3. Personal docente quienes con su interés y alegría nos inspiran a lograr nuestros objetivos.

Agradecimiento
1. Primeramente a Dios por guiarme entodo momento.
2. A mi familia que con su apoyo a diario me dan fuerzas para cumplir con todas mis metas.
3. A mis compañeros de curso, medicina integral comunitaria (MIC) Bolívar.
4. Cuando la vida nos enfrenta a una tarea de tal magnitud se necesita el apoyo de una mano amiga, por lo que es muy difícil a gradecer a todos los que de alguna forma contribuyen a esto.

ÍndiceIntroducción………………………………………………………………….. 6
Objetivos ………………………………………………………………... 7
Fenilcetonuria……………………………………………………………….... 8
Síntomas……………………………………………………………………… 8
Diagnostico…………………………………………………………………… 8
Tratamiento…………………………………………………………………… 9
Pronostico…………………………………………………………………….. 9Complicaciones………………………………………………………………. 9
Recomendaciones…………………………………………………………….. 9
Anexos………………………………………………………………………... 11
Conclusiones…………………………………………………………………. 13
Bibliografías………………………………………………………………….. 14


Introducción
La fenilcetonuria es una de las muchas enfermedades genéticas recesivas hereditarias, se da por la necesidad de que los padres donen el gen defectuoso al hijo, para que el pueda desarrollar laenfermedad, pero el diagnostico del mismo no es detectado durante el periodo pre-natal, el cual será diagnosticado alrededor de los 7 a 10 dias de nacidos. Este tipo de trastornos es causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa responsable de convertir en el hígado la fenilalanina en tirosina.
Las manifestaciones clínicas de la fenilcetonuria en el niño no tratado, se presentahacia los 4 meses de vida, evidenciándose retraso en el crecimiento cerebral, que puede conducir a la microcefalia y aquellos que modificaron sus conductas a tiempo, tendrán un desarrollo complemente normal.
A pesar de esta condición una enfermedad de baja frecuencia, los resultados favorables que se obtienen con la introducción temprana de un...