Cromosomas

Síndrome de Down

1. ¿Qué es el Síndrome de Down?
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocencon exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.





Características Genotípicas
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades,
Especialmente de corazón
Sistema digestivo y
Sistema endocrino.
Debido alexceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio enla mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.













Características Físicas

Hipotonía Muscular: es muy frecuente; los músculos son flojos, por lo general afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad.
La forma de la Lengua: es grande, redonda en la punta y presenta fisuras e hipertrofia papilar,por lo contrario la cavidad bucal es pequeña, el paladar es ojival y a veces proyección de la mandíbula. La mayoría presenta voz gutural y grave, debido a la hipotonía tanto de los músculos del tórax que mandan el aire para emitir sonidos como de las cuerdas vocales.
La Nariz: tiene como característica el puente nasal aplanado, es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y constante.
El Oído:presenta el conducto auditivo interno estrecho y puede presentar otitis crónica. Es frecuente la hipoacusia por las infecciones frecuentes de oído. 
El Cuello: tiende a ser corto y ancho.
Las Extremidades: son cortas, sus manos son planas y blandas, sus dedos reducidos, el meñique curvo, el pulgar es pequeño y de implantación baja. 
 Los Pies: son redondos, el primer dedo está separado de los otroscuatro frecuentemente el tercer dedo es más grande que los demás y suelen infectarse fácilmente por la bacteria normal de la piel. 
La Piel: tiende a ser áspera y a un envejecimiento prematuro, existe engrosamiento en las rodillas y en los surcos transversales de los dedos de los pies. 
El Cabello: es generalmente fino, lacio y sedoso a través del tiempo se torna seco y aparece la calvicie Los Genitales: en los hombres se tipifica por tener el pene pequeño y la probabilidad de que no desciendan los testículos el vello público es escaso y en las axilas se carece de él. En las mujeres la menstruación aparece tardíamente al contrario de la menopausia que es a temprana edad.


















Características Generales

Atención: Tienen dificultad para mantener laatención sobre todo durante periodos de tiempo prolongados. Facilidad para la distracción frente a estímulos diversos y novedosos.
Inteligencia: El SD se acompaña siempre de deficiencia mental en diferentes grados, en general deficiencia ligera a moderada. Es preciso hablarles más despacio, si no entienden las instrucciones hay que repetírselas en términos diferentes y sencillos. Precisan de...