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Durán, Claudia Liliana; Morales, Olga Lucía; Echeverri, Sandra Johanna; Isaza, Mario Haplotipos del gen beta globina en portadores de hemoglobina S en Colombia Biomédica, vol. 32, núm. 1, marzo, 2012, pp. 1-31 Instituto Nacional de Salud Bogotá, Colombia
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Biomédica ISSN (Versión impresa): 0120-4157 biomedica@ins.gov.co Instituto Nacional de Salud Colombia

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Citación provisional: Durán CL, Morales OL, Echeverri SJ, Isaza M. Haplotipos del gen beta globina en portadores de hemoglobina S en Colombia. Biomédica. 2012;32(2). Recibido: 10-05-11 Aceptado: 10-11-11 Publicación en línea: 15-11-11

1Haplotipos del gen beta globina en portadores de hemoglobina S en Colombia Haplotipos hemoglobina S Beta globin haplotypes in hemoglobin S carriers in Colombia Claudia Liliana Durán, Olga Lucía Morales, Sandra Johanna Echeverri, Mario Isaza Laboratorio Clínico, Clínica Colsanitas, Bogotá, D.C., Colombia Institución donde se llevó a cabo el trabajo: Clínica Colsanitas: Laboratorio deCitogenética, Clínica Universitaria Colombia, Correspondencia: Olga Lucía Morales, carrera 69C No.99-45, Barrio Floresta, Bogotá D.C., Colombia. Teléfono: 6058799, ext.164; fax: 6058799 ext.208 olmorales@colsanitas.com Aportes de los autores: Claudia Liliana Durán. autor principal, planificación y ejecución del proyecto, consolidación de la información, análisis y presentación de resultados. Redacción delmanuscrito. Olga Lucía Morales: Planificación del proyecto, asesoría y seguimiento metodológico de la investigación. Preparación del manuscrito. Sandra Johanna Echeverri: registro y consolidación de datos procedentes del programa de tamizaje neonatal, base de este estudio. Análisis de resultados. Mario Isaza: asesoría y seguimiento a lo largo del proyecto, especialmente en aspectos epidemiológicos yanálisis de resultados.
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Introducción. La mutación de la HbS va acompañada por otras mutaciones en la región del cromosoma 11 conocida como beta globin cluster o conjunto de la beta globina. El patrón de combinación de estos polimorfismos da lugar a los haplotipos que se coheredan con la mutación de la HbS, se denominan haplotipos de la mutación βs y revisten gran importancia epidemiológica yclínica. Objetivo. Determinar la frecuencia de los principales haplotipos asociados al gen HBB en pacientes colombianos heterocigotos para hemoglobina S. Materiales y métodos. En la Clínica Colsanitas se han estudiado a la fecha 1.200 muestras de sangre periférica de niños en busca de hemoglobinopatías, encontrando el rasgo falciforme como la hemoglobinopatía más frecuente. Se determinaron loshaplotipos del gen HBB que presentaron la mutación Beta-S en 33 niños con patrón electroforético de hemoglobina AS, mediante PCR y enzimas de restricción. Se determinaron, el patrón electroforético de hemoglobina, el nivel de hemoglobina fetal y los parámetros hematológicos de cada individuo. Resultados. Los haplotipos de la HbS encontrados con mayor frecuencia en la muestra analizada son de...